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首页> 中文会议>山东省第十九次眼科学学术会议 >眼皮肤型白化病的临床视觉状态和眼球震颤运动特征分析

眼皮肤型白化病的临床视觉状态和眼球震颤运动特征分析

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摘要

目的：对37例眼皮肤型白化病的临床视觉功能状态及眼球震颤运动特征进行分析总结. 方法：回顾性分析本院一次医疗活动中集中检查的37例眼皮肤型白化病进行临床感觉功能(视力、屈光和眼底等)和眼球震颤运动功能特征. 结果：本研究共收录37例病人(74眼),男22例,女15例,年龄1-21岁,平均5.42±4.72岁.睫毛颜色:白色33例，灰色3例，淡黄色1例;虹膜颜色:灰蓝色21例，灰色13例，褐色、灰黄色和灰白色各1例，虹膜透光试验阳性者37例，余眼前节检查未见异常;眼底检查发现几乎所有病人均有黄斑和视盘发育不良。23例病人查得矫正视力，单眼矫正视力0.04-0.2，平均0.12±0.05，双眼矫正视力0.06-0.3，平均 0.13±0.07。所有病人均进行散瞳验光，屈光状态:近视球镜(共32眼)平均屈光度4.20±3.57;远视球镜(共31眼)平均屈光度2.69±1.69;远视散光(共60眼)平均屈光度3.41±1.30,其中11眼为单纯远视散光;近视散光(共14眼)平均屈光度3.95±1.23;平均散光度为3.53±1.30;等效球镜平均屈光度6.52±3.63。所有患者均伴有眼球震颤，水平型29例，水平-垂直混合型8例，无单纯垂直型;眼球震颤波形表现:只出现单一波形者13例，其中假钟摆型8例，速度递增型3例，钟摆型1例，双摆型1例，其余患者均出现2种以上的混合波形，其中假钟摆型见于23例病人，速度递增型见于20例，单纯钟摆型见于8例，假轮转线型(pseudo cycloid)见于8例;出现集合阻滞者14例。合并内斜视9例，外斜视11例，双上斜肌亢进1例，不伴斜视者16例;有代偿头位者30例，其中单纯下领内收17例，单纯下领上举3例，单纯面转4例，单纯歪头1例，复合头位5例;出现摇头者5例。 结论：白化病是由于基因突变，导致体内的黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发色素缺乏的一种遗传病。多数病人眼底视乳头、黄斑发育不全，眼球震颤发病率高，屈光不正严重，视功能差。眼球震颤波形多样，发病机制上涉及平滑追随、视动眼震和前庭系统的异常。

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