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一例NPHS1基因突变的先天性肾病综合征16年的随访研究

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报道我院收治的一例先天性肾病综合征(Congenital Nephrotic syndrome,CNS)的临床表现以及两次病理检查结果,研究该患儿先天性肾病16年随访病情状况.因NPHS1基因突变所致先天性肾病综合征约占所有先天性肾病综合征病例的94%以上，进展快，预后差，对激素以及免疫抑制剂治疗多无反应且预后较差。本例患儿临床表现符合先天性肾病综合征，激素以及免疫抑制剂治疗无效，基因证实存在NPHSI基因复合杂合突变，但肾功能不全进展相对慢，生长发育基本正常。该病例不同于常见的NPHSI基因突变所致先天性肾病综合征，提示极少部分的NPHSl突变的先天性肾病综合征临床进展缓慢，如何解释该例患儿表型与基因型的关系有待于进一步研究。

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来源
《2015北京医学会儿科学分会学术年会》|2015年|495-496|共2页
会议地点北京
作者
孙佳鹏; 王芳; 肖慧捷; 张琰琴; 丁洁;
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作者单位

北京医学会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类 R726.9:R692;
关键词
儿童患者; 先天性肾病综合征; NPHS1基因; 基因突变; 病理检查;

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