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2015北京医学会儿科学分会学术年会

2015北京医学会儿科学分会学术年会

  • 召开年：2015
  • 召开地：北京
  • 出版时间： 2015-06

主办单位：北京医学会

会议文集：2015北京医学会儿科学分会学术年会论文集

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  • 摘要：青春期佝偻病是指青春发育期的佝偻病,属于佝偻病的特殊类型.目前针对佝偻病的研究多集中于婴幼儿,而学龄期和青春期相关研究较少,不少医生对于该病认识不足、本文旨在提高对于青春期佝偻病的认识.青春期是人体生长发育的第二个高峰阶段，骨骼系统对钙与维生素D需要量显著增加，如果此时供应不足会导致佝偻病的发生。本患儿处在青春发育的中期，身高开始突增，结合患儿户外活动少，血钙、磷降低，碱性磷酸酶明显升高，骨骼X片呈典型佝偻病改变，诊断为青春期佝偻病。青春期佝偻病重在预防，饮食调整，增加户外活动，必要时补充钙和维生素D，避免本病的发生。
  • 摘要：支气管哮喘是儿童时期最常见的慢性呼吸系统疾病,一直受到世界各国政府和行业学会的关注.1993年世界卫生组织与美国国家心肺及血液研究所倡导成立了全球哮喘防治创议(Global Initiative for Asthma,GINA)委员会,并于1995年首次发布了全球性哮喘诊断与管理的指南,为哮喘预防和管理提供了全面而系统的方案.中国中华医学会儿科分会呼吸学组亦早在1993年制定了中国儿童哮喘防治常规,用于指导临床医生,自GINA指南发布后,中国儿童哮喘诊疗指南的制定基本参照GINA,结合中国具体情况进行,在中国儿童哮喘防治的实践中发挥了重要作用.GINA自2006年修订后已过多年,针对近年来出现的新问题以及原来存在争议的问题,2014年GINA委员会其指南进行了再次修订,改动内容较多,涉及哮喘定义、表型、诊断与管理等,反映出了哮喘防治的最新观点,本文将主要通过介绍新修订GINA指南中关于儿童支气管哮喘诊断和治疗的内容,对比其他指南,向读者展示该领域的最新进展.
  • 摘要：目的：观察新诊断尚未治疗的良性癫痫伴中央颞区棘波(Benigh Epilepsy of Childhood with centro-temporalspikes,BECTs)儿童的认知特征. 方法：采用癫痫计算机化认知任务测试的方法(Computerized Cognitive Testing in Epilepsy,CCTE),对41例新诊断尚未服用抗癫痫药物的BECTs患儿进行9项认知心理测试,选择41例年龄性别相匹配的健康儿童作为对照,分析BECTs组患儿认知特征及其影响因素. 结果：(1)BECTs患儿41例(男20例,女21例);平均8.22±1.70岁,起病年龄4.5-11.5岁(起病年龄＜8岁者25例,起病年龄≥8岁者16例);病程0.1-9.1年;其中脑电图非快速眼动睡眠(Non-rapid eyemovement,NREM)期棘慢波放电右侧导联占优者16例,左侧占优者13例,双侧者12例,放电指数均＜50％.(2)BECTs组患儿选择反应时、三维心理旋转、视觉追踪三项任务测验的成绩均低于对照组,差异有统计学意义,p值分别＜0.05,＜0.01,＜0.001,其余六项任务测试成绩两组间无显著性差异,p值均＞0.05.(3)BECTs男性患儿简单减法的标准九分值低于女性患儿,差异有统计学意义,p＜0.05;BECTs男性患儿三维心理旋转测验得分低于女性患儿,差异呈边缘显著,p=0.052.其余七项认知测试标准九得分男女两组差异均无统计学意义,p均＞0.05.(4)起病年龄＜8岁组BECTs患儿视觉追踪测验得分较≥8岁起病的患儿得分低,差异呈边缘显著,p=0.059.两组BECTs患儿在其余八项测试的标准九分值差异均无统计学意义,p均＞0.05.(5)BECTs息儿简单减法任务测试在脑电图慢波睡眠期棘慢波放电优势侧别各组间存在显著差异,p＜0.05,双侧放电的BECTs患儿简单减法测验得分分别显著低于左侧或右侧放电占优的患儿,p值均＜0.05,左、右侧放电占优者差异无显著统计学意义,p＞0.05.其余八项认知能力测验得分各组间均无统计学意义,p值均＞0.05. 结论：新诊断未服用抗癫痫药物的BECTs患儿,NREM期放电指数虽低于50％,仍存在基本反应能力及反应速度、注意力及视觉空间认知功能的损害,其中注意力损害与＜8岁起病相关,男性患儿及双侧NREM期脑电图棘慢波放电者易表现为简单减法计算障碍,其潜在机制尚需进一步研究.评估BECTs患儿认知功能并追踪,为进一步进行有针对性的认知干预提供认知心理学依据.
  • 摘要：目的：比较中国儿童伴胼胝体压部可逆性病变的轻微脑炎/脑病(MERS)的病因、临床特征与日本、欧美国家儿童MERS的异同点. 方法：报道2例儿童伴胼胝体压部可逆性病变的轻微脑炎脑病的临床特征及影像学特点;同时以2000年1月-2015年2月为限,通过检索中国期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、Pubmed及Web of science收集中国及国外报道的儿童MERS的临床资料进行对比分析. 结果：共收集儿童病例115例,男女比例1.1∶1,发病年龄为6个月-14岁;多发生于感染性疾病过程中,58.3％感染性病原体明确,其中以流感病毒、轮状病毒的感染多见,其次为细菌感染及肺炎支原体感染;神经系统症状可表现为精神行为错乱(42.6％)、抽搐发作(37.4％)、意识下降(5.2％)或意识障碍(25.2％)、构音障碍(6.9％)等;实验室检查缺乏特异性,影像学显示为孤立性胼胝体压部或累及整个胼胝体及对称性周围白质的病变;经抗感染及对症支持治疗后,症状消失,随访核磁病灶可完全消失,不遗留任何严重的神经系统后遗症. 结论：儿童伴胼胝体压部可逆性病变的轻微脑炎/脑病极有可能为病原体感染后导致可逆性疾病,临床症状无特异性,核磁检查有提示作用,无须特殊治疗,短期内可自行恢复,预后较好.
  • 摘要：初步探讨多次呼吸测试法在检测哮喘患儿呼出气一氧化氮(Fractionalexhaled nitric Oxide,FeNO)中的作用.结果表明，各年龄组诊断哮喘组经多呼吸测试法测定的FeNO均值均高于未诊断哮喘组，多呼吸测试法测定FeNO无需患儿配合，仅需正常潮式呼吸即可，对于客观评估不同时期儿童的气道炎症状态具有较高的辅助诊断价值。
  • 摘要：回顾性分析在本院进行过敏原半定量筛查的儿童中,其血清过敏原特异性sIgE阳性检出率及检出种类,初步评估过敏原半定量筛查方法对于儿童过敏性疾病诊断、治疗及病情评估中的临床价值.过敏原半定量筛查检测不仅可以快速评估机体致敏状态，同时适时监测机体致敏状态变化也可为今后预防过敏性疾病发生进展等预防策略上提供一定参考价值，今后工作中应更加注重过敏原筛查结果与临床工作的结合与转化。
  • 摘要：本文对一例反复发热、咳嗽、喘息3个月的病例进行分析，患儿自手术后再无反复发热、咳嗽、喘息，未住过院。抗生素的长期使用可能干扰患儿免疫功能的失衡，TH1TH2的失衡，造成喘息，泌尿系感染，先天泌尿系发育异常。似乎不算疑难病例。但由于医生对抗生素的太积极的使用导致住院7次没能给疾病以明确诊治。
  • 摘要：目的：报告1例STAT3基因突变相关性高IgE综合征的临床诊断过程,复习文献,了解STAT3基因突变与高IgE综合征的关系. 方法：总结、分析病例的临床、胸部影像学及基因检测资料并进行相关文献复习. 结果：(1)病例资料:6岁余男童,因间断皮疹、发热、咳嗽6年余,发热及咳嗽再发10天入院,既往5年前诊断肺囊肿,左侧周围性面瘫.入院体检:面容特殊、粗糙,颜面部散在红色细小丘疹,躯干部可见陈旧性皮疹,口腔下唇粘膜可见3、4颗肉芽状隆起,左侧额纹消失,左侧鼻唇沟变浅.前额隆突,鼻梁宽,唇稍厚,口周可见放射性皱褶,左肺听诊呼吸音较右肺弱,双肺叩诊呈清音,双肺未闻及干湿哕音,可见杵状指.胸部CT示双侧肺炎,肺囊性变,支气管炎性扩张.病原学示白色念珠菌及支原体感染.总IgE61110Ku/L,嗜酸粒细胞大致正常.入院后经过抗感染、呼吸道管理后临床好转.基因检测提示:STAT3基因R382W突变.(2)复习文献:17例STAT3基因突变高IgE综合征患儿资料显示:临床主要表现为新生儿皮疹、湿疹,皮肤及肺部的反复感染,影像学主要表现为肺部炎症及脓肿性改变,所有病例都存在STAT3基因突变,其中332、382、637为突变的热点区域. 结论：STAT3基因突变与高IgE综合征发病密切相关,对于临床早期出现新生儿皮疹,反复湿疹,皮肤及肺部反复脓肿的患儿可行总IgE检测,明显增高超过IgE＞1,000IU/ml,应怀疑HIES,可以进一步做STAT3基因检测以明确诊断,尽早干预.
  • 摘要：目的：测定北京市5-12岁正常儿童支气管舒张试验第一秒用力呼气容积(FEV1)改善率的正常值及其影响因素. 方法：选择本院附近幼儿园和小学5-12岁健康儿童263人(男138人,女125人),采用德国Jaeger公司的肺功能仪测定硫酸沙丁胺醇雾化吸入前后的流速-容量曲线.选用的的肺功能参数有吸入支气管舒张剂之前的FEV1,FEV1改善率,吸入支气管舒张剂之前的用力呼气肺活量(FVC).比较以上参数与性别、年龄、身高、体重的关系,并进行多元逐步回归分析. 结果：263例中男童与女童相比年龄、身高、体重、基础FEV1、FEV1改善率及基础FVC方面均无统计学差异(P＞0.05),基础FEV1和FVC均与年龄、身高、体重呈正相关性;单因素分析时,FEV1改善率与年龄、身高、体重均有弱的正相关性,多因素分析时FEV1改善率只与体重相关,R2=0.069. 结论：FEV1改善率受体重影响很小,临床上可以认为其与各因素均无关.
  • 摘要：高盐可显著升高盐敏感大鼠血压,加速高血压并发症的发展,但其发生机制尚不十分明确.本研究采用人脐静脉血管内皮细胞,探索内源性H2S在高盐刺激血管内皮细胞凋亡中的可能的保护作用及机制.高盐可下调血管内皮细胞内源性HZS体系，HAS可拮抗由高盐引起的血管内皮细胞内氧化应激的激活，保护线粒体功能，并且可能通过cytc/caspase9/caspase3途径抑制由高盐引起的内皮细胞的凋亡。
  • 摘要：研究硫化氢(H2S)对血管舒张反应及血管组织环磷酸鸟苷(guanosine3',5'-cyclic phosphate,cGMP)水平与环核苷酸磷酸二酯酶(cyclic nucleotide phosphodiesterase,PDE)活性的影响.选用NaHS溶液作为H2S的供体,采用离体大鼠胸主动脉血管环灌流的方法,观察H2S的血管舒张效应.采用酶联免疫吸附法检测经H2S孵育前后血管组织中cGMP水平,采用PDE活性检测试剂盒检测PDE的活性.结果表明，H2S所产生的血管舒张效应可能与其抑制PDE的活性、升高cGMP水平有关。
  • 摘要：探讨儿童右冠状动脉畸形的临床特点,以提高对儿童右冠状动脉畸形的诊断和治疗水平,并指导改善患儿生活方式.回顾性分析2009年1月至2014年12月期间于首都医科大学附属北京儿童医院心脏中心内科住院治疗的右冠状动脉畸形的患儿(不包括复杂心脏畸形合并右冠状动脉异常者)的临床资料,分析其临床表现、辅助检查、诊断方法和治疗.
  • 摘要：原发性免疫缺陷病(primary immunodefieieney,PID)是指因遗传因素致免疫活性细胞和免疫活性分子发生缺陷引起的免疫反应缺如或降低,导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征.其共同特点为反复、严重、持久的感染,但病因不同,又有其各自的特点.PID主要发生在儿童时期,大约40％起病于1岁以内,40％在5岁以内,15％于16岁以内,仅5％发病于成人期.另外PID具有高度的异质性,其缺陷可引起免疫应答的多方面缺如或紊乱,临床表现从机体对微生物的易感性增加,到变态反应和自身免疫,以及淋巴组织增生和肿瘤等,很多患儿在婴幼儿时期夭折,误诊、漏诊及延误治疗情况突出.PID病因复杂，临床表现多种多样，但其共同特点为反复、严重、持久的感染，临床医生根据早期预警症状及相关的家族史、症状、体征进行相应的实验室检查可以早期明确诊断，及早干预治疗，从而提高PID患儿的生存率。
  • 摘要：目的：研究c-kit mRNA在"泻剂结肠"大鼠胃窦、小肠、结肠组织的表达. 方法：20只健康Wistar雄性大鼠,随机分为正常组和实验组,每组各10只.实验组给予大黄酸粉悬液灌胃制备"泻剂结肠"模型,正常组予生理盐水灌胃.每天观察大鼠粪便形状,造模结束灌胃停止1周后,通过活性炭悬液灌胃检测肠道传输功能,验证造模成功.运用RT-PCR技术探讨c-kit mRNA在胃窦、小肠、结肠组织中的表达. 结果：C-kit mRNA在实验组大鼠小肠、结肠组织中的表达明显降低,差异有统计学意义(P＜0.05),胃窦内c-kit mRNA的表达与正常组比较无明显变化(P＞0.05). 结论：c-kit mRNA在小肠、结肠组织中表达的降低可能是"泻剂结肠"主要的发病机制.
  • 摘要：目的：加强对儿科住院医生规范化培训后轮转急诊的培训工作,对提高临床工作能力的探讨. 方法：35名住院医生在急诊培训满6个月,内容包括基本知识和技能,快速判断病人危重状况的能力、同时处理多个危重病人的能力、急重症诊治临床思维能力和沟通交流能力.采用入科短时培训,当面讲解,编入值班组中在高年资急诊科医生指导下独立完成急诊临床工作,以病例为导向的培训.入科评估和结束评估进行打分和比较. 结果：入科评估和结束评估分数分别为44.8±2.4和88.81±1.74(P＜0.05),理论知识和临床技能水平掌握比较好,但对急危重病人的诊治能力方面欠缺;经过急诊半年的培训有很大提高. 结论：针对儿科住院医生规范化培训后轮转急诊的进一步培训,能更好地帮助他们完善由住院医生向主治医生的迈进,尽快树立自信心,全面提高临床多方面的工作能力.
  • 摘要：目的：分析儿童嗜酸细胞胃肠炎(EGE)临床表现多样性以及治疗随访情况,以提高儿科医生对EGE的认识和临床诊断水平. 方法：回顾性分析2012年6月至2014年6月收治的10例EGE患儿的临床资料以及治疗随访情况. 结果：10例患儿中男6例,女4例,年龄9月～14岁.学龄前及学龄儿童8例临床表现有腹痛(8例)、呕吐(4例)、腹泻(3例)、腹腔积液(3例)、皮疹(3例)、发热(2例)、低蛋白血症(2例).婴幼儿2例以腹泻、便血为主要表现.10例患儿外周血嗜酸细胞升高,9例血IgE升高,1例C反应蛋白明显升高.内镜检查显示黏膜充血肿胀、红斑、糜烂,多点活检病理示每高倍视野嗜酸细胞计数大于20个.1例行腹腔镜探查后诊断明确.治疗包括规避饮食、奥美拉唑抑酸、抗过敏药口服等,其中4例患儿加用糖皮质激素治疗.随访半年～2年,10例中有1例病情反复. 结论：EGE可并发蛋白丢失性胃肠病;外周血嗜酸细胞大于30％易出现大量腹腔积液,可出现血性腹水;内镜多点活检是诊断关键,腹腔镜探查有助于诊断;饮食治疗、糖皮质激素治疗效果较好.
  • 摘要：原发性肠淋巴管扩张症(primary intestinal lymphangiectasia,PIL)是一种蛋白丢失性肠病,主要表现为腹泻、水肿、低蛋白血症,浆膜腔积液和淋巴细胞绝对值减低,临床少见.临床上遇到不明原因的低蛋白血症，除外营养不良或消耗性疾病、肝病合成障碍及肾病尿蛋白丢失，应考虑小肠淋巴管扩张所致的蛋白丢失性肠病。应积极行内镜检查，在儿童可首选胃镜检查，因组织活检在儿童有一定的困难，有条件者可行淋巴核素显像检查，以早期诊断，并及时进行饮食干预治疗，减少并发症的发生。
  • 摘要：目的：调查危重患儿血清维生素D缺乏情况以及与病情严重程度、预后的关系. 方法：将2010.11.1～2010.12.9期间入住儿童重症监护病房(PICU)的83例危重患儿作为研究对象.采用ELISA方法检测血清维生素D浓度.测量身高/身长、体重等人体参数,记录原发病、小儿危重病例评分(PCIS)、小儿死亡危险评分、机械通气时间、住院时间、28天是否存活等临床资料进行总结分析. 结果：本组患儿入院时维生素D缺乏率为38.6％,不同疾病组的维生素D水平无统计学差异.营养不良组维生素D缺乏率高于营养正常组(P＜0.05),维生素D正常组的PCIS评分高于缺乏组(P＜0.05),有统计学差异.维生素D正常组与缺乏组的住院时间及28天存活率间无统计学差异. 结论：PICU入院危重患儿维生素D缺乏率达38.6％.营养不良患儿中维生素D缺乏发生率更高.维生素D水平与患儿危重程度相关,但和预后关系不明显.
  • 摘要：目的：探讨脑脊液MMP-9在不同程度缺氧缺血性脑病及其病程中的变化特征. 方法：选择HIE患儿60例作为研究对象,根据HIE严重性将其分为轻度HIE组、中度HIE组和重度HIE组,每组20例.HIE发病后第1、7、14及21天为研究时相点,在各时相点采用ELISA夹心法测定脑脊液MMP-9含量,床边监测aEEG;采用观察表记载临床资料. 结果：同一严重程度HIE在不同时相点测定的脑脊液MMP-9含量不同,轻度HIE组各时相点之间MMP-9含量比较差异无统计学意义(F=1.161,p＞0.05);中重度HIE组各时相点之间MMP-9含量比较差异有统计学意义(F=11.163,p＜0.05);从第1天至第21天时相点,MMP-9含量有波动感,先上升至第7天时相点,然后下降,最后呈一相对稳定状态.在重度HIE组,各时相点之间MMP-9含量比较差异无统计学意义(F=224.133,p＜0.05).同一时相点不同严重程度HIE测定的脑脊液MMP-9含量也不同,第1天MMP-9含量在三组之间两两比较差异均有统计学意义((F=84.848,p＜0.05),为重度组＞轻度组＞中度组.在第7天时轻度组和中度组,中度组和重度组之间的差异两两比较均有统计学意义((F=12.858,p＜0.05).在第14、21天时,轻度组和重度组之间差异具有统计学意义((F=18.620,39.357;p＜0.05).第21天时相点不同预后的MMP-9之间差异有统计学意义(F=4.029,p＜0.05),MMP-9含量与预后HIE具有弱相关性(r=0.347p=0.007).在第1天、第14天和第21天时相点,MMP-9含量变化与60例HIE具有一定的相关性(r=0.469,0.540,0.395;P＜0.05). 结论：脑脊液MMP-9含量与HIE的病情严重性相关联,MMP-9可作为预报HIE早期诊治、预测预后的指标.
  • 摘要：建立小鼠氧诱导视网膜病变动物模型;探讨普萘洛尔滴眼液及腹腔注射普萘洛尔对小鼠视网膜新生血管生成的作用;探讨普萘洛尔在视网膜新生血管治疗方面尤其是早产儿视网膜病变中的作用.
  • 摘要：PICC是指采用了引导针经外周静脉穿刺将一根由硅胶材料制成,标有刻度,能以放射显影的中心静脉导管插入,并使其顶端位于上腔或下腔静脉的导管植入术.它具有操作简便、保留时间长、感染率低、不限制输入液体渗透压的特点,是为新生儿,尤其是早产儿、危重儿建立通畅、持久的静脉输液通道有效的方法,在临床方便、实用,管路的维护至关重要.
  • 摘要：目的：探讨双胎合并早产严重并发症的临床特点.方法：总结本院一年内收治的56例双胎早产儿临床资料,并与同期收治的单胎早产儿168例的早产儿呼吸窘迫综合征、呼吸暂停、新生儿窒息、颅内出血发病率进行比较.结果：同胎龄双胎早产儿呼吸暂停发病率高于单胎早产儿(P＜0.05),呼吸窘迫综合征、新生儿窒息的发病率无明显区别(P＞0.05).结论：本次研究中,双胎合并早产由于体重较同胎龄单胎早产低,呼吸暂停发病率升高,临床应针对此因素积极处理,以提升新生儿生存质量.
  • 摘要：新生儿肾上腺出血临床并不少见,其发生率为1.9‰.但其临床表现不特异,多为黄疸、腹部包块、腹胀、苍白等,常规行腹部超声或者CT时才发现,部分为死亡后尸检发现,极易漏诊及误诊.少量肾上腺出血可逐渐吸收,严重出血者可出现肾上腺功能减退甚至低血压休克等表现.本院4年来收治的新生儿中目前发现有2例新生儿肾上腺出血者.NAH临床表现多样，黄疽多见，大多经保守治疗可治愈，远期生长发育多不受影响。但如不及时发现，可引起黄疽持久不退，严重者可因出血、休克、DIC等死亡。对于高危患儿如围生期缺氧、产伤、巨大儿、严重感染、贫血、失血性疾病、腹部肿块及阴囊血肿均应做相应腹部影像学检查。本文中男性患儿无任何围生期高危因素，仅因高胆红素血症常规行腹部超声检查也发现NAH，提示对于正常孕产史的高胆红素血症患儿也应进行常规超声检查除外新生儿肾上腺出血。
  • 摘要：目的：对2012年1月1日至2014年12月31日本院新生儿诊疗中心收治的75例窒息患儿进行回顾性分析,总结新生儿窒息不良预后的高危因素. 方法：回顾性分析本院近三年收治的75例窒息患儿的产前、产时及产后的临床及实验室资料,对预后不良患儿及无不良预后患儿进行对比分析,总结新生儿窒息不良预后的相关高危因素.75例窒息患儿中不良结局者16例,包括诊断缺氧缺血性脑病(HIE),死亡及放弃治疗者;无不良预后者58例,排除复杂型先天性心脏病1例. 结果：①不良结局组患儿生后1分钟、5分钟及10分钟Apgar评分较无不良结局患儿均低,差异均有统计学意义(P＜0.05).②不良结局组患儿生后1小时内血气分析PH、碱不足及HC03-浓度之间均差异均有统计学意义(P＜0.05),P02、PC02差异无统计学意义(P=0.768).③两组间生后24小时内血糖异常发生率、肝肾功能及心肌酶异常之间差异均有统计学意义(P＜0.05).④预后不良组患儿生后3日内惊厥发生率及振幅整合脑电图异常率均高于无不良预后组(P＜0.05).⑤母亲年龄、分娩方式、出生胎龄、出生体重两组间均无差异(P＞0.05). 结论：窒息新生儿中,1分钟Apgar低,5分钟及10分钟Apgar评分恢复差,生后1小时内血气提示严重酸中毒,同时合并肝肾功能及心肌损伤者预后不良可能性大,同时生后3日内惊厥发生率及振幅整合脑电图提示异常也为窒息患儿预后不良的高危因素.
  • 摘要：支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)1967年由Northway等首次报道并命名,是早产儿常见的慢性呼吸系统疾病,具有独特的临床、组织学及影像学特征.近年来,随着中国围产期医学技术的发展,特别是新生儿重症监护技术的进步,小胎龄的早产儿成活率明显上升,因此,支气管肺发育不良的发病率也随之上升.据文献报道,中国10城市早产儿支气管肺发育不良的总发病率为1.26％,其中胎龄＜28周、28周～30周、30周～32周、32周～34周、34～36周BPD发病率分别为19.30％、13.11％、5.62％、0.95％和0.09％,提示发病率随胎龄增加而明显降低.
  • 摘要：探讨儿童猝倒型发作性睡病患儿临床特征.儿童发作性睡病患者142例,男98例,女54例,平均起病年龄9.9岁±4.2岁,分析其临床特征及实验室检查结果.结果142例患儿,均有EDS症状,其中140例患儿以白天睡眠增多(EDS)为首发症状,表现为难以控制的睡眠,甚至有时排队站立时亦能入睡,持续数分钟到数小时,醒后精神好,但不久再次出现,一日数次～10余次不等.所有患者起病1-2月后,即使未经治疗,EDS症状亦有减轻.儿童碎倒型发作性睡病诊断不能完全依赖多次小睡试验，临床表现有白天睡眠增多和典型碎倒症状，排除其他疾病，即可考虑碎倒型发作性睡病，应用呱甲醋治疗仍是首选治疗药物，尚需合并应用其他对碎倒有效的药物。
  • 摘要：本文简述了儿童感染性休克及其组织低灌注的表现，分析了该疾病的诊断方法，探讨了儿童感染性休克的治疗原则。
  • 摘要：全科医学是一个面向社区与家庭,整合临床医学、预防医学、康复医学以及人文社会学科相关内容于一体的综合性医学专业学科,是一个临床二级学科.全科医学范围涵盖了各种年龄、性别、各个器官系统以及各类疾病.其主旨是强调以人为中心、以家庭为单位、以社区为范围、以整体健康的维护与促进为方向的长期综合性、负责式照顾,并将个体与群体健康融为一体.全科医学的执业特点，强调持续性、综合性、个体化的照顾，强调早期发现并处理疾患，强调预防疾病和维持健康，强调在社区场所对病人进行不间断的管理和服务，并必要时协调利用社区内外其他资源，其最大特点是强调对当事人的“长期负责式照顾”。
  • 摘要：本文简述了精神运动发育落后诊断思路，探讨了思维在诊断中的位置，医学的发展是建立在思维发展的基础上，医学的进步有促进着思维的发展。
  • 摘要：自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases,AIDs)是一组遗传性复发性非侵袭性炎症性疾病,以反复发热、急性关节炎和急性期蛋白的增加为特征,常伴有皮肤损害、肌痛和骨骼/感觉神经的异常,文章简述了该疾病的分类，探讨了疾病的诊断方法以及临床治疗的方法。
  • 摘要：简述了儿童肺炎的诊治原则,首先确定是否为肺炎:除外肺水肿、出血等,判断病情轻重,确立治疗方案,探讨了临床征象:发热、咳嗽、喘息呼吸增快、湿性罗音、下胸壁凹陷病程、症状程度等。
  • 摘要：本文简述了小儿冠状动脉疾病与心衰的研究进展，分析了该疾病的发病机制，探讨了该疾病的诊断原则以及临床治疗方法。
  • 摘要：胃食管反流病是指由病理性胃食管反流引起的反流性食管炎及并发症(食管狭窄、短食管、Barrett食管等)和病理性胃食管反流引起的其他并发症,如哮喘、吸入性肺炎和反流性咽喉炎等,严重地影响患者的生活质量，分析了儿童胃食管反流病的食管外表现以及其他症状。
  • 摘要：简述了儿童Hp感染的流行病学特点，分析了Hp感染与其他疾病的相关性及循证，探讨了儿童Hp感染的诊治耐药情况及展望。
  • 摘要：本文简述了小儿急性肝衰竭的研究进展，分析了小儿急性肝衰竭的诊断标准，探讨了小儿急性肝衰竭的临床治疗方法。
  • 摘要：本文简述了新生儿持续低血糖的研究进展，分析了新生儿低血糖分类，以及新生儿持续低血糖的病因，探讨了该疾病的临床治疗方法。
  • 摘要：性发育障碍(Disorders of Sex Development,DSD)DSD是由于性分化及发育异常所致的一组涉及儿童性腺、内外生殖器发育障碍的疾病,文章简述了该疾病的研究进展，分析了该疾病的病因分类，探讨了儿童性发育障碍诊断思路与方法。
  • 摘要：本文简述了肾上腺过早发动的研究进展，阐述了肾上腺过早发动对生长发育影响以及影响青春期生长的关健要素，分析了该疾病的鉴别诊断以及临床治疗方法。
  • 摘要：性发育异常是指性染色体构成、性腺、内外生殖器间不一致，性发育异常的遗传基础:性别发育任何阶段调控基因的异常都可能引起DSD，具有高度的遗传异质性，文章简述了应用二代测序技术进行性发育异常遗传诊断的初步研究。
  • 摘要：目的：总结儿童肺吸虫病的临床与影像学特点及实验室检查,提高早期诊断率减少误诊率. 方法：通过万方中文文献数据库检索2004年1月至2014年12月有关报道儿童肺吸虫病的文献共检索到相关文献109篇,剔除重复累计报道病例及含成人的统计数据,结合首都儿科研究所收治的2例患者,回顾性分析中国儿童肺吸虫病的临床资料. 结果：94例患儿中表现为多浆膜腔积液(胸腔积液、腹腔积液、心包积液)48例,皮下结节表现为34例,脑型肺吸虫病占22例,肺吸虫性肉芽肿侵犯椎管1例,继发血小板显著升高1例,肝脏多发钙化、肝实质损害2例.94例病例中误诊病例有46例,误诊时间1个月至3年不等. 结论：肺吸虫病虽为城市儿童少见病,但仍于全世界广泛分布,且误诊率高,应得到充分认识.对于浆膜腔积液,皮下结节,惊厥及呕吐的患儿都应考虑肺吸虫病的可能,尤其有肺部病变游走伴嗜酸细胞增高的患儿应高度注意本病可能.
  • 摘要：通过临床回顾分析儿童先天性心脏病(先心病,CHD)介入治疗的临床效果与并发症情况,并定期随访,探讨先心病介入治疗的安全性和有效性.回顾性分析1987年-2014年在首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏内科经皮导管介入治疗的先心病患儿4028例的临床资料,总结分析先心病介入治疗的临床效果与并发症,以及短期和中长期随访的结果.
  • 摘要：目的：通过研究严重脓毒症合并药物超敏反应综合征患儿临床表现和各项指标,探讨如何治疗和预防严重脓毒症息儿的药物超敏反应综合征. 方法：回顾分析2009年1月至20014年4月收入首都儿科研究所PICU的16例严重脓毒症合并药物超敏反应综合征患儿的临床资料(男9例,女7例,年龄7个月～7岁).对患儿的临床表现、实验室检查、影像学资料、治疗及随访预后等方面进行总结. 结果：16例息儿药物超敏反应综合征大多发生在患儿脓毒症治疗的恢复期,潜伏期14～21天.16例患儿均出现发热、全身皮疹、浅表淋巴结肿大和内脏损害,其中有8例患儿表现为嗜酸粒细胞升高,4例息儿表现为人类疱疹病毒6型(HHV-6)再激活.致敏药物分别为头孢菌素10例、万古霉素6例.所有患儿均予停用可疑致敏药物后,静脉应用丙种球蛋白及甲基强的松龙治疗,经积极治疗后16例病人均治愈出院. 结论：严重脓毒症合并药物超敏反应综合征时病情危重,临床表现多样,极易造成误诊或重症病例的漏诊,延误治疗时机.对于临床医师来说应加强对药物超敏反应综合征的认识,动态监测、早期发现和干预是本病减少死亡、改善预后的关键.
  • 摘要：目的：探讨儿童闭塞性细支气管炎患儿血清VEGF的表达及其与病程的相关性. 方法：选取2011年1月至2014年3月在xxx医院呼吸科住院的33例BO患儿,其中男23例、女10例,中位数年龄1.7(1.3,2.9)岁,对照组选自来本院行疝气、鞘膜积液等非肺部择期手术患儿,共33例.两组均采用ELISA方法测定血清中VEGF的含量.正态分布的计量资料两组间比较用t检验.非正态分布的计量资料两组间比较用非参数检验Mann-Whitney检验.分类资料两组间比较采用Pearson x2检验.血清VEGF值与病程相关性用Kendall's tau_b非参数相关性检验. 结果：各组间年龄、性别差异均无统计学意义,具有可比性.BO组患儿血清VEGF测定值为684.94±393.91pg/ml,高于对照组患儿血清VEGF的表达(522.93±224.98),两者相比有显著性差异(T值=-2.052,P＜0.05).BO患儿血清VEGF表达与病程呈负相关(r=-0.318,P＜0.05). 结论：BO患儿血清VEGF表达上调,与病程成负相关,说明血管重建参与了BO的形成过程,为BO患儿的治疗提供了理论依据.
  • 摘要：目的：分析本院急诊科210例急诊死亡病例的临床资料,探讨其规律和特点,以提高医院急诊抢救水平及服务质量. 方法：回顾性分析2013年1月～2014年9月本院急诊抢救室的210例急诊死亡病例的临床资料,包括性别、年龄、死亡地点、死亡原因及其相互关系. 结果：210例死亡病例中,男117例(55.7％),女93例(44.3％),男女性别比为1.26∶1.年龄分布:新生儿21例(10.2％),1～6月74例(35.9％),7～12月61例(29.6％),～6岁31例(14.8％),＞6岁以上19例(9.2％).1岁以下比例最高,占75.7％;死亡原因所占比例最高者为先天性疾病81例(38.6％),感染性疾病34例(16.2％),血液肿瘤疾病28例(13.3％),意外伤害及中毒21例(10％),其他心脑疾病等42例(20％).新生儿、1～6月、7～12月年龄段均以先天性疾病为首要病因,～6岁、6岁以上以意外伤害及中毒为主要病因.放弃治疗142例(67.6％),其中先天性疾病放弃治疗45例(31.7％),感染性疾病放弃治疗23例(16.2％),血液肿瘤疾病放弃治疗17例(12.0％),意外伤害及中毒放弃治疗12例(8.5％),其他心脑等疾病放弃治疗45例(32.0％).院前死亡78例(37.1％);院内死亡138例(66％),包括经急诊积极治疗死亡71例(33.8％)、经病房转急诊者46例(21.9％)、慢性病来院不再抢救者15例(7.1％). 结论：加强产前检查、新生儿疾病筛查,充分了解儿童年龄阶段性特点,避免意外伤害事件发生.危重患儿在急诊期间危险因素的早期识别,提高对检验关键结果的敏感性.处理好急诊死亡与放弃治疗和不复苏的各种关系,做好临终关怀工作.培训急诊科医护人员针对患儿死亡的相关知识,避免急诊死亡纠纷发生.
  • 摘要：本文探讨川崎病患者丙种球蛋白无反应的危险因素，回顾性分析121例川崎病患者的临床资料,所有患者均接受大剂量丙种球蛋白(IVIG)治疗,根据对治疗的反应,分为IVIG敏感组和IVIG反应组,比较两组间一般状况、主要临床特征及主要实验室检查的结果.采用独立样本t检验或者x2检验筛选IVIG无反应的危险因素;采用ROC曲线分析确定有统计学意义的连续型变量的最佳临界值;通过二分变量logistic回归分析进一步探讨各危险因素对于IVIG无反应的预测价值.
  • 摘要：体外膜肺氧合(Extracorporeal Membrane Oxygenation,ECMO)是能够为严重的心肺功能衰竭患儿提供较长时间心肺支持的一种体外生命支持技术.在国内儿童重症医学领域,ECMO技术起步晚、发展慢.本文通过回顾近3年来本单位因呼吸或循环衰竭接受ECMO支持儿科病例资料,对该组病例预后及ECMO管理经验进行总结.
  • 摘要：肝母细胞瘤(hepatlblastoma,HB)是少见的恶性肿瘤,但却是儿童最常见的肝脏恶性肿瘤.目前主要治疗包括化疗、放疗、手术、介入治疗以及移植治疗等.预后与临床分期、是否反复复发、转移部位等密切相关. 目的：本文通过分析HB的发病特点、影响预后的风险因素以及诊疗的疗效初步判断肝母细胞瘤的综合治疗料疗效及预后. 方法：2006年9月-2014年6月北京同仁医院收治HB102例.男55例,女47例.通过统计分析临床资料、生存分析,研究HB的临床疗效及预后. 结果：(1)临床特点:102例患儿中位年龄1.5岁(1个月-15岁).根据CCG POG分期标准:Ⅱ4例,占3.9％;Ⅲ期46例,占45.1％;Ⅳ期52例,占51.0(52/102).病理组织分型:上皮型63例,占69.24％,混合型28例,占30.76％.(2)102例患儿经综合治疗后完全缓解(CR)52例占51％,部分缓解PR20例占19.6％,死亡28例占27.4％.随访至2015年1月1日,平均随访时间(27.54±19.95)月,2年总生存率(OS)76.54％,3年无事件生存(EFS)60.5％.对随访时间超过12个月患儿81例进行kaplan-merine生存分析,5年生存月平均:71.1月,95％可信区间:61.15-80.9个月.(3)不同分期与年龄分组(＜1岁、1-3岁、)岁)、是否具有远处组织转移或肿瘤周围侵犯以及肝内多发占位以及不同血清AFP水平(＜100ng/ml,100-1000ng/ml,＞1000ng/ml)对预后的影响:3年无事件生存率(EFS)分别:Ⅱ期分别:100％,100％,0;Ⅲ期:分别为100％,71.4％,62.5％,0％,100％,100％;Ⅳ期分别为66.7％,25％,33.3％;远处组织器官转移:51.2％;AFP(＜100ng/dl):50％. 结论：远处组织器官转移、肝门静脉、中心静脉侵犯仍然是影响预后的重要因素.应注意小年龄患儿以及AFP在病初升高不明显的病例的综合诊疗,减少复发率.
  • 摘要：回顾性分析短疗程高强度化疗治疗急性髓细胞白血病(AML)的效果.对AML(APL除外)患儿进行分层治疗.患儿分为高危、中危和低危组,分别接受5个疗程强化疗.三组病人最初3疗程一致,分别为诱导1(DAE方案)、诱导2(DAE方案)及诱导后(MMA方案)治疗.低危组患儿再给予巩固1(CLASP12g方案)及巩固2(HA方案)治疗;中高危组患儿则根据是否诱导1方案获得完全缓解(CR)给予2个不同巩固疗程,如诱导1获得CR,则巩固1和巩固2疗程分别为MMA(8mg)及CLASP12g方案,如诱导2获得CR,则巩固1和巩固2疗程分别为MMA(10mg)及CLASP18g方案.共49例AML纳入本研究,其中男33例,女16例;年龄0.9-14.3岁,中位年龄4.5岁;高危8例,中危22例,低危19例.9例同时存在髓外粒细胞肉瘤(GS).采用IBM-SPSS19.0进行统计学处理,整组生存率分析采用寿命表法,组间生存比较采用kaplan-Meier(Log Rank)分析方法.短疗程高强度化疗治疗儿童AML，患者耐受良好;接受此疗法的患儿获得了较长疗程化疗更好的疗效;白血病复发是治疗失败的主要原因。同时存在髓外粒细胞肉瘤的AML患者，化疗效果与未合并髓外粒细胞肉瘤的AML患者相当。
  • 摘要：目的：探讨SP-C基因突变是否与新生儿呼吸窘迫综合征相关联. 方法：选取2013年01月至2014年12月在本院新生儿科住院治疗、并确诊为NRDS的90例汉族患儿作为NRDS组,又根据胎龄分为3个亚组:极早产组(胎龄＜32周)、早产组(32周≤胎龄＜37周)、足月组(胎龄≥37周),每组30例.采用观察表收集临床资料;另选取90例其它汉族患儿作为对照组,对照组的患儿可患有坏死性小肠结肠炎、先天性肠道闭锁等腹部先天性疾病,对照组患儿以胎龄、性别、出生体重等方面与NRDS组相匹配.采用PCR及基因测序对SP-C基因的exonⅡ进行分析. 结果：SP-C基因exonⅡ在NRDS组存在c.115G＞T和c.139G＞C两种杂合错义突变,均引起SP-C蛋白序列改变;c.115G＞T突变(G/T)基因型频率为0.078,突变(T)等位基因频率为0.039.NRDS组G/T基因型频率(0.078)高于对照组(O)(x2=7.283,p＜0.05),NRDS组T等位基因频率(0.039)高于对照组(0)(x2=7.139,p＜0.05).具有c.115G＞T基因突变的NRDS患者,胸片示NRDSⅢ-Ⅳ级改变及死亡数多.c.139G＞C突变(G/C)基因型频率为0.067,突变(C)等位基因频率为0.033.NRDS组G/C基因型频率(0.067)高于对照组(0)(x2=6.207,p＜0.05),NRDS组T等位基因频率(0.033)均高于对照组(0)(x2=6.102,p＜0.05).具有c.139G＞C基因突变的NRDS患者,需要3-4剂肺表面活性物质治疗的人数多,但没有增加死亡人数. 结论：中国汉族RDS群体SP-C基因exonⅡ存在c.115G＞T、c.139G＞C2种前人未发现的基因突变;c.115G＞T基因突变与所研究的NRDS发病和严重性相关联,且增加了该病死亡风险;c.139G＞C基因突变与所研究的NRDS发病相关联,没有增加该病的死亡风险.
  • 摘要：目的：报道1例持续15年低C4血症的儿童,目前临床表现为系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE),探讨C4减低与SLE关系. 方法：对持续15年低C4血症的1例系统性红斑狼疮患者的临床表现、实验室检查、治疗及预后随访进行回顾性分析和相关文献复习. 结果：本例为17岁女性患者.既往1.5岁注射"百白破"疫苗时,出现高热、注射部位脓肿,2岁时因持续发热诊断为"川崎病?重症感染?",应用丙种球蛋白、抗感染治疗;2岁半时诊断为"特发性血小板减少性紫癜",予丙种球蛋白、激素治疗,12岁时行脾切除术;12岁时患"水痘",予抗感染及丙种球蛋白输注治疗好转;因体格发育落后、"生长激素缺乏"曾予皮下注射生长激素半年,后因反复发热停用. 结论：补体缺陷患者易发生反复感染，同时又易合并自身免疫性疾病。尤其是经典途径补体成分缺陷者更易患SLE，这可能与补体介导的免疫复合物及凋亡细胞清除障碍有关。补体异常活化在SLE进展中起着重要作用，C4被认为是反应SLE活动度的重要指标，但对于病情缓解期仍持续C4减低的患儿应注意其有无C4基因缺陷。完全性C4缺陷被认为是SLE的易感因素，但部分性C4缺陷与SLE的关系仍有待证实。针对补体缺陷的靶向性治疗可能会改善这些患者的预后及生活质量。此外据文献报道最初诊断为ITP的患者中有15%最终发展为SLE，这类患者ANA阳性率更高，因此对ANA阳性的ITP患儿更应密切随访，定期评价其他系统有无出现SLE表现。
  • 摘要：探讨给予枸橼酸钾联合氢氯噻嗪及ACEI类药物治疗的患儿的药物疗效,为Dent病的药物治疗提供临床经验.选取2006年7月至2014年3月诊断为Dent病的患儿.根据尿蛋白水平、尿钙及血钾水平,给予枸橼酸钾联合氢氯噻嗪及肾素血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)治疗.比较分析其治疗前后各项指标的变化.
  • 摘要：探讨儿童早期发病的家族性腺瘤性息肉病(FAP)的临床及基因突变特点.回顾性分析2004年2月在本院确诊的1例FAP患儿的临床特点及11年随访期间内镜、病理表现以及舒林酸治疗效果,并采用PCR-DNA第二代测序法进行APC基因突变分析.
  • 摘要：目的:探讨以硬化性胆管炎为首发表现的儿童朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特点,治疗及预后.方法:对本院收治的1例以硬化性胆管炎为首发表现的LCH的病历资料进行回顾性总结并复习相关文献.结果:该例患儿为LCH合并硬化性胆管炎,患儿年龄18个月,为多系统受累、高危组的LCH.临床以黄疸、皮疹为首发症状,经LCHⅢ方案化疗后未见好转,最终放弃治疗.结论:以硬化性胆管炎为首发表现的LCH比较罕见,临床可以黄疸为首发症状,预后差,熊去氧胆酸可改善生化指标,合并严重肝损害时可选择肝移植.
  • 摘要：目的：对42例神经母细胞瘤(NB)患儿治疗的长期疗效进行分析,以寻求提高NB患儿,尤其是高危NB患儿长期无病生存率的治疗方法. 方法：回顾性分析2000年1月-2014年6月本院儿科血液/肿瘤病房收治的42例NB患儿临床资料,中位年龄32个月(3月-93月),其中Ⅰ、Ⅱ、ⅣS期10例,Ⅲ、Ⅳ期32例,采用Kaplan-Meier方法进行长期生存情况分析,并对复发NB患儿的情况进行分析. 结果：Ⅰ、Ⅱ、ⅣS期NB患儿的3年无病生存率可达80.2％,Ⅲ、Ⅳ期NB患儿的3年无病生存率仅为28.1％.复发5例,其中Ⅲ期2例,Ⅳ期3例.二次肿瘤发生1例. 结论：高危NB患儿长期无病生存率的提高需要采取综合治疗方案,包括大剂量化疗、局部或靶向放疗、手术切除、造血干细胞移植、免疫疗法等的综合运用.
  • 摘要：目的：研究血小板相关抗体(PA-Ig)水平及淋巴细胞亚群分子表达水平在原发免疫性血小板减少症(ITP)患儿早期临床治疗效果评估中的作用. 方法：采用流式细胞术检测111例新诊断ITP儿童和27例健康儿童PA-IgG、PA-IgM、PA-IgA水平及淋巴细胞亚群分子表达水平.同时对患儿早期治疗效果进行评估. 结果：完全反应组、有效组、无效组PA-IgG、PA-IgM水平与对照组比较明显升高(p＜0.05),无效组PA-IgA水平与对照组比较明显升高(p＜0.05),其余两组PA-IgA水平与对照组比较无统计学差异(p＞0.05).患儿组间PA-Ig水平比较发现,完全反应组与有效组PA-IgG、PA-IgM、有效组与无效组PA-IgG、PA-IgM、完全反应组与无效组PA-IgG、PA-IgM、PA-IgA组间差异均有统计学意义(p＜0.05),其余组间差异均无统计学意义(p＞0.05).完全反应组、有效组及无效组CD3+、CD3+/CD4+、CD3+/CD8+及CD19+分子表达水平与对照组差异均有统计学意义(p＜0.05),而患儿各组CD16+/CD56+分子表达水平与对照组相比均无统计学差异(p＞0.05).患儿组间淋巴细胞亚群分子表达水平比较发现均无统计学差异(p＞0.05). 结论：新诊断ITP儿童血液中PA-Ig高水平表达及多种抗体混合表达往往提示早期治疗效果欠佳,这将为患儿后续治疗和调整治疗方案提供重要的实验室依据.淋巴细胞亚群分析提示ITP患儿存在细胞及体液免疫功能异常.
  • 摘要：目的：探讨不含全身照射(TBI)的清髓预处理方案的单倍体造血干细胞移植治疗儿童急性白血病的疗效. 方法：回顾性分析自2007年11月至2014年9月在本院采用不含全身照射(TBI)的清髓预处理方案的亲缘单倍体造血干细胞移植治疗儿童急性白血病共28例,平均年龄为6.71±3.68岁,平均体重为26.83±12.24Kg.所有患儿回输集落刺激因子动员的的造血干细胞,用抗胸腺细胞球蛋白、环孢素A、霉酚酸酯和甲氨蝶呤预防移植物抗宿主病,总结临床特征,观察单倍体造血干细胞移植后植入情况,总体生存率、白血病复发及相关并发症,分析影响生存率的因素. 结果：所有患儿均获得造血干细胞的植入,28例儿童急性白血病患儿中,男18例,女10例.急性淋巴细胞白血病18例,急性髓性白血病10例,供者中父亲10例,母亲9例,兄弟姐妹9例.20例患儿采用氟达拉滨+马利兰+环磷酰胺的预处理方案,7例患儿采用改良的预处理方案马利兰+阿糖胞苷+环磷酰胺+司莫司丁.1例患儿采用马利兰+环磷酰胺的预处理方案.急性移植物抗宿主病Ⅰ-Ⅳ度19例,占67.85％,其中Ⅰ-Ⅱ度16例,占57.14％,Ⅲ-Ⅳ度3例占10.71％.慢性GVHD4例,慢性GVHD发生率14.28％.白细胞植入的中位时间分别为12.89±2.30天,血小板植的植入时间中位时间为20.17±8.00天.中位随访时间34.85±28.66月,其中3例死亡.多因素分析显示总体生存率与患儿的性别、年龄、疾病种类、疾病状态、HLA配型不合情况、发生急性移植物抗宿主病和慢性移植物抗宿主病无统计学差异.原发病复发为影响生存率的因素,移植后1年总体生存率分别为75％. 结论：采用不含全身照射(TBI)清髓预处理方案的亲缘单倍体移植能改善儿童急性白血病的的总体生存率,复发率相对较低,急性植物抗宿主病以轻度为主,慢性植物抗宿主病可控制理想程度.多因素分析影响生存率的主要原因为原发病复发,由于病例数和随访时间较短,仍需扩大病例数和随访时间进一步论证方案的安全性.
  • 摘要：简述了发育型乳糖不耐受症1例报告,总结该患儿病例特点如下:患儿，女，婴幼儿，病程3月余，母乳喂养，黄色稀水便，有泡沫。伴有夜间阵发性哭闹，排气多，无脓血及粘液，无呕吐，查体未见明显异常，辅助检查:尿半乳糖测定及乳糖耐量试验示乳糖不耐受，免乳糖奶粉治疗有效，根据治疗效果，修正诊断为发育型乳糖不耐受症。
  • 摘要：总结Xp21临近基因缺失综合征的临床表征和分子遗传学特点.回顾性分析6例确诊Xp21临近基因缺失综合征患儿临床表征、辅助检查结果,应用外显子捕获技术结合下一代高通量测序法(NGS)确定基因缺失的范围.结果本文6例患儿均为男性,小婴幼儿多以"呕吐、嗜睡、体温不升"为主诉就诊,年龄偏大者多因"发现肌酶增高"就诊,所有患儿均能够追溯到新生儿期容易呕吐、喂养困难等.6例患儿体格检查均存在进行性皮肤色素沉着,尤以面部、乳头、会阴部、脐部等明显.Xp21邻近基因缺失综合征患者的表型理论上应该由所涉及的多个单基因遗传病的症状症候群组成，但不同的单基因遗传病在临床上有不同的发病特点加之实验室检查不全面因此往往被认为是一种疾病。新一代测序技术和生物学信息分析技术的快速发展，基于基因芯片外显子捕获和下一代高通量测序技术的基因诊断平台(NGS)可以同时检测成百上千个基因，使得基因检测变得相对简单、快速，而且可以明确缺失基因片段大小。本文首次利用NGS技术，针对X染色体的外显子区域序列捕获技术平台进行了基因检测，找到了致病基因缺失、明确了缺片段大小，使得在遗传学层面上对于Xp21邻近基因缺失综合征病因的认识更加精准，同时对于存在基因缺失而尚未出现相关临床表型的患儿的监测起到了很好的指导作用，也为病患家庭提供了更加可靠的遗传咨询以及产前诊断手段。
  • 摘要：Ⅵ型胶原蛋白病是由编码Ⅵ型胶原蛋白的基因发生不同类型的突变引起的,该类疾病有两种表型,Bethlem肌病(BM)和Ullrich先天性肌营养不良(UCMD).分析35例临床诊断为Ⅵ型胶原蛋白病患儿的临床、肌活检组织病理特征,并行致病基因突变研究.
  • 摘要：探讨PMM2基因突变所致先天性糖基化异常(PMM2-CDG)的临床特点及磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)基因突变特点.对2012年在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的2例PMM2-CDG患儿,分析其临床特征,进行PMM2基因分析.结果表明，两例均以生后出现的发育迟缓、慢性腹泻合并代谢性酸中毒为主要特点,伴不同程度的肝酶升高,抗凝血酶Ⅲ活性降低,查体均提示乳头内陷、皮下脂肪垫,例1伴内斜视,头颅MRI均提示小脑萎缩.PMM2-CDG是一种罕见的代谢性疾病，对于可疑病例及时进行PMM2基因检测可明确诊断。
  • 摘要：应用非线性混合效应模型(NONMEM)分别建立丙戊酸在不同年龄阶段(婴幼儿期、学龄前期、学龄期+青春期)的中国癫痫患儿中的群体药代动力学(PPK)模型,并探讨影响其疗效的相关因素,为临床制定个体化给药方案提供一定的参考.
  • 摘要：通过对儿童良性癫痫伴中央颞区棘波患儿(Benign epilepsy with centro-temporal spikes,BECTS)及正常儿童行全夜多导睡眠图监测,探讨BECTS患儿是否存在睡眠结构的改变;通过对未服用抗癫痫药物的BECTS患儿及服用抗癫痫药物的BECTS患儿行多导睡眠监测,探讨抗癫痫药物的使用是否影响患儿的睡眠结构.本研究结果初步提示左乙拉西坦、奥卡西平未影响BECTS患儿的睡眠结构，为临床上科学、合理的选用抗癫痛药物提供了依据。
  • 摘要：介绍了两例线粒体脑疾病患儿，此案患儿反复呕吐，属于中医“胃风”的范畴，即在疾病的发生、发展过程中，既有胃腑症状，又有内风的征象。本病的病机关键为土衰则木横，木横则土益衰。以健脾祛风为大法，处以胃风汤加减治之。风煽胃府，恶心呕吐不已，应用平肝熄风、化痰、降逆之法，添加平肝熄风之品，其风得熄，呕吐亦自止。一方面泻肝，包括疏肝气、泻肝热、平肝风；一方面健脾化痰、滋阳明。根据“怪病多痰”、“百病皆由痰作祟”；“久病入络”、“久病多瘀”的理论，痰瘀阻络为患，络以通为用，应酌情加化痰通络、活血破淤之品，故予以化痰、破瘀之法；宗“治风先治血，血行风自灭”之旨，于风药中佐以活血、破血之品，达到祛风止吐的目的。由风药善于畅达阳气、活跃血行、通利血脉之特性所决定。因而治疗需注重驱逐风邪，巅顶之上唯风药可及， 风药与活血化瘀配伍用治本病。虫类药搜剔疏拔，能“追拔沉混气血之邪”的特殊疗效，一为化瘀通络，一为搜风通络。通络之法，多以辛味为主，宗叶氏“络以辛为泄”的观点，通过调整络病病理状态，有利于运行气血的恢复功能。
  • 摘要：癫痫是小儿神经系统最常见疾病之一,药物为癫痫治疗的主要方法.拉莫三嗪(Lamotrigine LTG)是新一代广谱抗癫痫药物.本研究以北京大学第一医院小儿神经门诊及病房的癫痫患者为研究对象,总结拉莫三嗪治疗效果,并分析疗效的相关影响因素,旨在为拉莫三嗪治疗儿童癫痫预后提供临床参考.
  • 摘要：探讨成纤维生长因子21(Fibroblastgrowthfactor 21,FGF21)在线粒体病患儿诊断中的应用价值.结果表明，MELAS,MERRF,Leigh/MELAS重叠综合征血清FGF21浓度明显升高，血清FGF21增高对诊断肌肉受累的线粒体病有重要提示意义;Leigh综合征、MDS血清FGF21浓度无升高，血清FGF21正常不能排除线粒体病;在线粒体病中血清FGF21浓度与乳酸呈正相关，对于线粒体病的诊断的准确性血清FGF21高于乳酸。
  • 摘要：通过总结分析自2002年4月到2015年3月首都医科大学附属北京儿童医院送检的GC/MS和MS/MS结果,旨在了解本院GC/MS和MS/MS的诊断情况和疾病种类.采用回顾性研究方法,收集近13年首都医科大学附属北京儿童医院送检尿GC/MS标本阳性的患儿资料以及近4年送检血MS/MS标本阳性的患儿资料,分析其结果.GS/MS分析尿液成分及MS/MS分析血液成分是诊断遗传代谢病的重要、可靠的方法。遗传代谢病患儿中以有机酸代谢障碍为主，尤其甲基丙二酸血症最为多见。
  • 摘要：目的：探讨以慢性进行性神经系统受累为主要表现的GM1、GM2神经节苷脂沉积症的临床特征、酶学及基因学诊断方法. 方法：对4例GM2神经节苷脂沉积症及1例GM1神经节苷脂沉积症患儿进行详细病史询问、体格及辅助检查,5例患儿均行眼底检查、头颅MRI、氨基己糖苷酶(Hex)/β-半乳糖苷活性、血生化、血、尿代谢筛查、脑电图、腹部超声、听觉诱发电位等检查. 结果：5例患儿均于生后6月内起病，均表现为智力运动倒退，对声音刺激有异常惊跳反应，抽搐发作4例;锥体束征均阳性，共济失调4例;眼底检查有4例发现樱桃红斑，头颅MRI示均提示有以丘脑为主的异常信号;3例Tay-Sachs病患儿仅HexA降低，1例Sandhoff患儿HexA及Hex B均降低，1例患儿 β-半乳糖昔酶活性降低。3例患儿HEXA1基因检测到1个突变位点，1例患儿HEXB基因检测到1个突变位点:1例 β-半乳糖昔活性显著降低的患儿已做基因检测，结果待归。 结论：儿童进行性智力运动倒退伴异常凉跳反应、视力减退、眼底樱桃红斑、顽固性抽搐及共济失调是神经节昔脂沉积症的临床特点。血氨基己糖昔酶(Hex)/β-半乳糖昔活性检测是诊断的重要依据。基因检测有助于确诊并指导下一胎的生育。
  • 摘要：目的： 探讨香烟烟雾暴露对小鼠长时程增强(LTP)效应的影响;及烟草提取液(CSE)对原代培养的小鼠海马神经轴突生长和神经元存活的影响. 方法：将小鼠按1d、1w、2w、4w和8w不同时间进行香烟烟雾暴露染毒,采用神经电生理技术检测小鼠海马突触传递LTP效应的变化;原代培养小鼠海马神经元,用35μg/ml、14 μg/ml、4μg/ml、0.4 μg/ml和0.04μg/ml五个终浓度的CSE对细胞进行干预,24h后观察细胞形态变化;采用四甲基偶氮唑盐(MTT)实验观察细胞活力,流式细胞术检测神经细胞凋亡,彗星实验检测神经细胞DNA的损伤. 结果：烟雾暴露1d的小鼠群峰电位(PS)增强幅度与对照组相比无明显改变;烟雾暴露1w和2w的小鼠PS增强幅度较对照组降低;随着烟雾暴露时间延长,4 w和8 w组小鼠PS增强幅度明显增高(P＜0.05).给予CSE处理的神经细胞随着CSE浓度的降低,神经细胞凋亡率呈递减趋势.CSE对神经细胞未产生DNA链断裂等作用,无DNA损伤效应. 结论：香烟烟雾暴露1～2w的小鼠神经突触可塑性及神经元的兴奋性降低;烟雾暴露时间延长至4～8 w,小鼠神经突触可塑性及神经元的兴奋性随之增强.CSE对神经细胞未见明显的损伤作用.
  • 摘要：抗NMDA受体脑炎部分患者有惊厥表现,关于有惊厥表现的患者在临床、脑电图及预后方面的特点,目前尚无相关研究和报道.本文探讨有惊厥表现的儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎的临床和脑电图特点,以提高对该病的认识.约2/3的儿童抗NMDA受体脑炎病程中出现抗癫痫药物难以控制的惊厥发作，予以免疫治疗后随临床症状好转，惊厥减轻;有惊厥表现的患儿限局性痫样放电、极度δ刷及影像学检查异常的发生率较非惊厥组患儿高，并且症状略重，预后较差。
  • 摘要：本研究采用计算机在线认知任务训练7-12岁注意力缺陷多动障碍(Attention Deficit Hyper-activity Disorder,ADHD)儿童,并对患儿进行认知功能组套测试,观察训练前后相关认知因素的变化,评估计算机在线认知功能训练方法对ADHD患儿认知功能缺陷的疗效.
  • 摘要：1例13岁男性患儿,具有多种医学问题：严重生长落后(＜3SD)、智力低下、运动能力倒退、听力和视力异常、皮疹.患儿弟弟2岁,具有以上相同表型.但患者父母、姐姐发育正常,询问无家族史,孕期发育无明显异常,染色体检查正常,array-CGH未发现致病性基因组微失衡.根据临床表现初步疑似Cockayne Syndrome、或某种隐形遗传病、X连锁智力低下.完善准确的临床表型描述,利用多种分子遗传学技术(全外显子测序、高密度1M的array-CGH芯片、Sanger测序、long-range PCR、RT-PCR和real-time PCR)寻找可能致病基因变异,多种生物信息学工具(SIFT、PolyPhen、Ingenuity Pathway/Variant Analysis)分析罕见基因变异和表型的相关性,利用家系内正常成员测序数据过滤去除家系内正常基因变异.ERCCB基因的复杂变异导致儿童发生Cockayne Syndrome;对于原因不明的罕见病，临床准确的表型描述、结合先进的遗传技术可以对患者快速完成遗传诊断，提高医生对该病的认知度。
  • 摘要：目的： 探讨伴有大量蛋白尿的紫癜性肾炎(HSPN)患儿的临床病理特点. 方法：回顾性研究了2008年1月-2013年1月于首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科住院的伴有大量蛋白尿的52例HSPN患儿资料,比较患儿的临床表现和病理特点,分析了解临床与病理特点之间的关系. 结果：(1)52例伴有大量蛋白尿的HSPN患儿中,男30例,女22例,发病年龄4岁8个月～14岁1个月,病程9天～24个月.出现阳性症状体征(肉眼血尿、少尿、水肿、高血压)的16例(31％),血清白蛋白达到肾病水平的7例(13％).(2)病理分级Ⅲ级以上者占72％;其中有新月体形成、粘连、硬化、毛细血管内增生及小动脉管壁病变的分别占56％,52％,19％,67％,62％;伴有重度系膜增生者占42％;病理分级≥Ⅲ级的患儿存在系膜重度增生和小动脉壁改变的较病理分级＜Ⅲ级的显著增多(X2=10.971,P=0.001;X2=4.132,P=0.042).(3)临床与病理间的关系：病理中有新月体形成的患儿,其新月体比例与24 h尿蛋白定量呈正相关;存在临床伴随表现(肉眼血尿、高血压、肾功能异常或补体C3下降)的患儿病理中有节段硬化、毛细血管内增生表现的多于无伴随症状的患儿(X2=19.69,P=0.00;X2=3.887,P=0.049). 结论：伴有大量蛋白尿的儿童HSPN,虽临床表现相对较重,但症状不典型.病理表现多样,其中系膜重度增生和小动脉病变在病理分级较重的患儿中较为常见,而新月体形成、节段硬化、毛细血管内增生与息儿临床表现存在一定关系.
  • 摘要：报道我院收治的一例先天性肾病综合征(Congenital Nephrotic syndrome,CNS)的临床表现以及两次病理检查结果,研究该患儿先天性肾病16年随访病情状况.因NPHS1基因突变所致先天性肾病综合征约占所有先天性肾病综合征病例的94%以上，进展快，预后差，对激素以及免疫抑制剂治疗多无反应且预后较差。本例患儿临床表现符合先天性肾病综合征，激素以及免疫抑制剂治疗无效，基因证实存在NPHSI基因复合杂合突变，但肾功能不全进展相对慢，生长发育基本正常。该病例不同于常见的NPHSI基因突变所致先天性肾病综合征，提示极少部分的NPHSl突变的先天性肾病综合征临床进展缓慢，如何解释该例患儿表型与基因型的关系有待于进一步研究。
  • 摘要："外邪、内郁、正虚"诊疗思维出自《内经·素问·至真要大论》,在病机十九条之后记载"《大要》日：谨守病机,各司其属,有者求之,无者求之,盛者责之,虚者责之,必先五胜,疏其血气,令其调达,而致和平,此之谓也."笔者认为此中包含了——临床辨证治疗疾病的整体诊疗思路即：外邪、内郁、正虚.据此理论,笔者有幸侍诊左右,对卢老将该理论运用在临床诊疗,效验颇丰.在此运临床两则肾炎患儿验案对该理论进行阐释,对于进一步深入研究《内经》理论,指导中医儿科临床实践,具有一定的意义.首诊用真武汤加减，脾阳虚症见好转，肾阳虚症依然显露，再以温补肾阳之法，金匾肾气丸化裁，如此，脾肾阳虚之证逐渐得以缓解，然久病体虚，元气不足，再以益气温阳法，方用保元汤治之;然本病阴阳俱虚，阳虚虽复，阴虚显露，再以滋阴补肾法，以六味地黄汤加减，才收全功，前后四变其法，谨守病机，随拨随应。
  • 摘要：目的：为了提高对儿童原发性痛风的认识.回顾性分析1例儿童原发性痛风患儿的症状、家族史、体征、实验室检查及影像学检查资料.儿童原发性痛风少见。关节超声和双能CT对原发性痛风具有诊断价值。为了预测别嘌醇严重不良反应，治疗前检测HLA-B*5801基因既保证患儿用药安全，又降低医生用药风险。
  • 摘要：探讨儿童白塞病的临床特点及各系统受累发生率,加强对儿童白塞病的认识,提高临床诊疗水平.儿童白塞病发病年龄不一，平均为7岁左右，以男性多见。儿童白塞病以反复发作的口腔溃疡及发热起病最常见，可有全身各系统受累表现，以胃肠道损害、皮肤损害最多见，亦可累及关节、眼部、血管、肺部。儿童白塞病临床表现常不典型，易误诊、漏诊，因此，详细的病史询问、全面的体格检查、针刺实验、病理检查等至关重要，以促进诊段水平的提高及患儿症状的改善。
  • 摘要：总结126例儿童系统性红斑狼疮患儿的临床特点、治疗及转归情况,以期得到儿童SLE患者的临床转归特点,为今后全国范围多中心儿童SLE的临床研究提供数据基础.回顾性分析2009年1月至2012年12月在北京儿童医院确诊的126例SLE患儿的临床资料,总结其脏器受累情况、病情活动性评分及治疗情况,并进行不同治疗时间的随访以了解治疗效果.以SLE患者的确诊日期作为观察起点,死亡日期作为观察终点.随访截止时间为2014年12月31日.儿童SLE受累系统器官较多，临床表现多样，容易发生误诊。儿童SLE起病病情重，糖皮质激素联合免疫抑制剂可使大多数患儿病情缓解或好转。
  • 摘要：目的：分析一例先天性肾病综合征芬兰型(CNF)的临床特征及其致病基因NPHS1突变的特点,以明确诊断、判断预后并指导家庭的遗传咨询和产前诊断. 方法：收集1例临床诊断为先天性肾病综合征患儿的临床资料并采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA样本,对其临床症状体征、实验室检查结果进行分析,并采用PCR扩增方法和DNA序列测定方法,对NPHS1致病基因所有外显子及其两侧内含子序列进行突变检测,确定基因突变类型,分析致病基因型与表型的关系. 结果：确定了患者携带有两个NPHS1基因的新突变：外显子7上的移码突变c.809delG(p.270VfsX4)和外显子9的错义突变c.1082G＞C(p.Cys361Ser),其中移码突变c.809delG来源于患儿的母亲,父亲为c.1082G＞C(p.Cys361Ser)错义突变的携带者,这两种新突变均未在50个正常对照中检测到. 结论：鉴定出2种NPHS1基因新突变,移码突变是严重类型突变,患儿携带的两种突变可能是先天性肾病综合征芬兰型的致病突变,明确了患儿家系的基因背景,有助于遗传咨询和产前诊断.
  • 摘要：对我院表现为大量蛋白尿的急性链球菌感染后肾小球肾炎(Acute poststreptococcal glomerulonephritis,APSGN)患儿进行回顾分析,比较临床特点及不同治疗的预后,探讨免疫抑制剂使用的有效性.按照是否使用免疫抑制剂将APSGN患儿分为两组:A组为未使用免疫抑制剂组，B组为使用免疫抑制剂组;收集所有23例APSGN患儿的临床及实验室资料，随访预后转归。在同年龄组大量蛋白尿的APSGN患儿中，使用免疫抑制剂的APSGN患儿住院天数明显延长，对于大量蛋白尿的APSGN患儿，使用免疫抑制剂未对预后有明显改善作用。
  • 摘要：足细胞足突骨架的排列紊乱、足突融合可导致蛋白尿发生.免疫抑制剂环孢素A在临床上用于治疗蛋白尿性疾病,近年来有研究报道环孢素A抗蛋白尿的作用独立于其免疫抑制机制.报道显示环孢素A可通过稳定足细胞骨架调节蛋白synaptopodin磷酸化调节从而稳定足细胞足突骨架,进而降低蛋白尿水平.并且WAVE1参与了足细胞的损伤调节。CsA能够直接调节WAVE 1独立于足细胞骨架调节蛋白synaptodi。从而保护足细胞，发挥抗蛋白尿的功能。
  • 摘要：自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases,AIDs)是一组固有免疫缺陷导致的以反复发热、急性关节炎和急性期蛋白增加为特征的复发性非侵袭性炎症性疾病.这类疾病临床表现复杂多样,且症状多有重叠,诊断困难且易误诊,给临床工作进一步的治疗造成了巨大的困扰.不同疾病的治疗方法大相径庭,需要特异性治疗,因此明确诊断成了挽救患儿生命、改善生存质量非常重要的前提.对表现复杂多样、症状交叉重叠的可疑自身炎症性疾病应用自身炎症性疾病基因捕获模型高通量测序结合一代测序(桑格尔测序)验证方法进行基因分析，明确诊断并寻找致病基因及致病突变。该方法可同时检测多个基因，提高自身炎症性疾病的诊断效率，缩短诊断周期，发现新的基因突变，发现新的致病基因。
  • 摘要：假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性疾病,其临床表现形式复杂多样,漏诊率较高.本研究旨在通过对一家2例PHP患者进行临床及基因变异分析,以期提高对本病的认识,减少误诊.假性甲状旁腺功能减退症临床上易误诊为其他疾病，如询楼病、癫痛、甲状旁腺功能减退症等，但根据典型的生化改变(低血钙、高血磷及高PTH血症)可以进行临床诊断，并根据其临床表现可以进行分型。PHPIb或PHPⅡ型的临床表型相似，分型困难，可经基因分析进一步确诊。门诊已给予患儿钙剂、维生素D和低磷饮食等治疗，疗效仍在随访中。
  • 摘要：在儿童骨骺未闭合前,生长激素分泌过多引起过度身高增长导致巨人症,而成年入骨骺闭合后,生长激素分泌过多则引起肢端肥大症.巨人症常见原因为垂体腺瘤,在儿童晚期、青少年及成人,生长激素腺瘤是腺垂体功能性肿瘤最常见类型.本病例中，患者表现为巨人症，垂体核磁共振成像提示为垂体大腺瘤，26.9mm×15.9mm×25.5mm，生长激素分泌明显过度，无其他垂体功能不全表现。垂体腺瘤巨大，但未造成视野缺损，已行手术治疗。但垂体腺瘤巨大，需密切随访治疗效果。
  • 摘要：随着围产医学的发展,孕妇甲状腺功能减退对子代的影响越来越受到广泛关注.母亲的甲状腺功能可影响胎儿的下丘脑-垂体-甲状腺轴的发育,进而直接影响子代的甲状腺功能.妊娠合并甲状腺功能减退若处理不当,可引起围产期并发症增多,还可引起子代智能发育落后及生长迟缓,甚至导致死亡.本研究探讨妊娠合并甲状腺功能减低产妇对其分娩的新生儿出生情况及甲状腺功能的影响.妊娠合并甲状腺功能减低产妇的子代出现甲状腺功能异常的可能性明显高于一般人群，应早期监测此类新生儿T4及TSH的水平，在目前对孕妇甲状腺功能异常及时发现和治疗的基础上，早期诊断和治疗妊娠合并甲状腺功能减退产妇的新生儿甲状腺功能异常，是改善其预后的关键。
  • 摘要：17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17αhydroxylase/17,20-1yase deficiency,17OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenal hyperplasia CAH)的罕见类型,大约占CAH的1％.17OHD为常染色体隐性遗传病.致病基因CYP17A1位于10q24.3,包括8个外显子和7个内含子,编码508个氨基酸,相对分子量为57000.目前已检出超过50多种突变类型.回顾1例17α-经化酶缺陷症患者的资料，并进行CYP17A1基因突变分析，同时分析中国170HD患者的临床特点及CYP17A1基因突变特点。
  • 摘要：马凡(Marfan syndrome;OMIM 154700)是一种常染色体显性遗传病,影响骨骼、眼和心血管系统.表型变异较大,本文通过分析在我院基因确诊5例马凡综合征患者,以进一步了解此病临床表型的特征及异质性.马凡综合征是一种常染色体显性遗传病，FBNI基因杂合、错义及无义突变可致病。此病年长患者多因主动脉夹层等血管异常就诊，而年幼儿多因眼部异常就诊。本文5例患者所发现的突变，3例为错义突变，1例为缺失突变，1例为无义突变。此病暂时无有效治疗，有患者家系再次生育需行产前诊断。
  • 摘要：尿黑酸尿症(alkaptonuria,AKU)是一种罕见的先天性氨基酸代谢障碍疾病,以常染色体隐性方式遗传,患病率约为1/25万-1/100万,截止2013年共报道了来自40个国家的950名AKU患者.尿黑酸1,2-二氧化酶(homogentisate 1,2 dioxygenase,HGD)基因突变,使酪氨酸降解途径中的HGD缺乏,导致尿黑酸(homogentisic acid,HGA)累积,并经尿液大量排出.其特征性表现为自出生后即排出深色尿液,静置后变成黑色.通过HGD基因分析在确诊1例尿黑酸尿症患者，以进一步了解此病临床表型的特征及异质性。在原因不明的骨关节病和蛋白尿的鉴别诊断中，要考虑黑尿酸病的可能，可以同过观察静置尿液的颜色初步判断，进一步行尿有机酸分析及HGD基因突变可以明确诊断。此病暂无根治方法，以对症治疗为主。ACEI类药物可以适当控制肾小球性蛋白尿，通过物理疗法、关节置换手术、止痛药等可以缓解关节症状，改变生活方式如减轻大关节负重，及心理治疗亦有帮助。
  • 摘要：目的： 加强儿童EB病毒感染对冠状动脉损害的认识. 方法：报告1例EB病毒感染再激活致冠状动脉扩张的病例,并复习相关文献. 结果：患儿,男,20个月,临床有发热、疱疹性口腔炎,EB-VCA-IgG(+),EB-VCA-IgM(+),EB-EA-IgA(-),EB-NA-IgG(+),外周血EB-DNA载量3.56×105升高,心脏彩超示左冠状动脉扩张表现.确诊为EB病毒感染再激活合并冠状动脉扩张.应用静脉大剂量丙球冲击治疗后冠状动脉扩张改善. 结论：EB病毒感染再激活可致冠状动脉扩张,确诊冠状动脉损害后应给予静脉用大剂量丙种球蛋白冲击治疗,并定期随访.临床应加强认识,争取早期诊断、及时治疗,以改善预后.
  • 摘要：目的： 探讨支原体肺炎患儿T淋巴细胞亚群、D2聚体和免疫球蛋白的变化及其临床意义. 方法：采用流式细胞仪检测50例支原体肺炎息儿(MPP组)和50例健康儿童(正常对照组)T淋巴细胞亚群(CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+)的水平;免疫比浊法检测两组中D2聚体水平;免疫透射比浊法检测两组的血清免疫球蛋白(IgA、IgM、IgG)水平. 结果：T淋巴细胞亚群检测结果：与正常对照组比较,MPP组外周血CD3+和CD4+细胞明显降低(P＜0.001)、CD8+细胞升高(P＞0.05)、CD4+/CD8+比值降低(P＞0.05).D2聚体水平检测结果：与正常对照组比较,MPP组D2聚体水平明显升高(P＜0.001).免疫球蛋白检测结果：MPP组血清IgA、IgM明显高于正常对照组(P＜0.05),MPP组血清IgG与正常对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05). 结论：肺炎支原体肺炎息儿不仅需要抗肺炎支原体治疗,还应根据不同的临床表现和疾病进展情况,监测D2聚体水平的表达,并加强对免疫系统的调节和治疗.

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