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首页> 中文会议>2015北京医学会儿科学分会学术年会 >高IgE综合征STAT3基因突变病例一例并文献复习

高IgE综合征STAT3基因突变病例一例并文献复习

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目的：报告1例STAT3基因突变相关性高IgE综合征的临床诊断过程,复习文献,了解STAT3基因突变与高IgE综合征的关系. 方法：总结、分析病例的临床、胸部影像学及基因检测资料并进行相关文献复习. 结果：(1)病例资料:6岁余男童,因间断皮疹、发热、咳嗽6年余,发热及咳嗽再发10天入院,既往5年前诊断肺囊肿,左侧周围性面瘫.入院体检:面容特殊、粗糙,颜面部散在红色细小丘疹,躯干部可见陈旧性皮疹,口腔下唇粘膜可见3、4颗肉芽状隆起,左侧额纹消失,左侧鼻唇沟变浅.前额隆突,鼻梁宽,唇稍厚,口周可见放射性皱褶,左肺听诊呼吸音较右肺弱,双肺叩诊呈清音,双肺未闻及干湿哕音,可见杵状指.胸部CT示双侧肺炎,肺囊性变,支气管炎性扩张.病原学示白色念珠菌及支原体感染.总IgE61110Ku/L,嗜酸粒细胞大致正常.入院后经过抗感染、呼吸道管理后临床好转.基因检测提示:STAT3基因R382W突变.(2)复习文献:17例STAT3基因突变高IgE综合征患儿资料显示:临床主要表现为新生儿皮疹、湿疹,皮肤及肺部的反复感染,影像学主要表现为肺部炎症及脓肿性改变,所有病例都存在STAT3基因突变,其中332、382、637为突变的热点区域. 结论：STAT3基因突变与高IgE综合征发病密切相关,对于临床早期出现新生儿皮疹,反复湿疹,皮肤及肺部反复脓肿的患儿可行总IgE检测,明显增高超过IgE＞1,000IU/ml,应怀疑HIES,可以进一步做STAT3基因检测以明确诊断,尽早干预.

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