造血干细胞移植治疗DOCK8基因突变致高IgE综合征2例病例报告

钱晓文; 王苹; 王宏胜; 江文晋; 孙金峤; 王晓川; 吴冰冰; 翟晓文

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目的评估异基因造血干细胞移植治疗DOCK8基因突变所致的高IgE综合征(HIES)患儿的治疗效果.方法回顾性收集2例接受异基因造血干细胞移植治疗DOCK8基因突变所致的HIES患儿的临床特征、实验室检查、治疗和效果.结果 2例HIES患儿,例1男,移植时年龄7岁;例2女,移植时年龄9岁.例1采用同胞全相合外周血干细胞移植,例2采用非亲缘全相合脐血干细胞移植.均采用白消安联合氟达拉滨为基础的减低强度预处理方案,顺利植人并获得造血重建.中性粒细胞植人时间例1为移植后12 d,例2为移植后24 d;血小板植人时间例1为移植后13 d,例2为移植后35 d.移植后14 d嵌合检测提示为完全供者细胞嵌合.2例患儿移植期间肺部感染均有加重,经对症治疗好转.例1接受同胞供者移植,发生皮肤Ⅰ度急性移植物抗宿主反应,甲泼尼龙治疗后缓解.无其他移植相关并发症发生.2例移植后嗜酸性粒细胞及血清IgE水平均较移植前显著下降,例1和例2分别随访至移植后18和23个月,均无病生存.结论 DOCK8基因突变所致的HIES患儿可通过异基因造血干细胞移植治愈,宜采用减低强度预处理方案,同胞相合供者是最佳供者选择,非亲缘脐血干细胞移植也能取得良好疗效.

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来源
《中国循证儿科杂志》 |2020年第3期|215-219|共5页
作者
钱晓文; 王苹; 王宏胜; 江文晋; 孙金峤; 王晓川; 吴冰冰; 翟晓文;
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作者单位

复旦大学附属儿科医院血液科上海 201102;

复旦大学附属儿科医院血液科上海 201102;

复旦大学附属儿科医院血液科上海 201102;

复旦大学附属儿科医院血液科上海 201102;

复旦大学附属儿科医院免疫科上海 201102;

复旦大学附属儿科医院免疫科上海 201102;

复旦大学附属儿科医院分子诊断中心上海 201102;

复旦大学附属儿科医院血液科上海 201102;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
高IgE综合征; DOCK8基因突变; 造血干细胞移植; 脐血;

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