基于基因组分析的癌症转化医学

摘要

恶性肿瘤是目前对人类健康最大的威胁之一.预计到2020年,全球每年新增癌症病人将高达1800万,其中每年将有1100万死于癌症.我国现在每年新增280万癌症病人,由此导致的死亡人数则高达180万.然而,现在对大多数恶性肿瘤的临床治疗似乎已碰到瓶颈,效果不尽如人意,这是因为多数癌症的诊断和治疗是基于病理学分类.这种基于组织和器官病变的肿瘤分类,导致治疗效率有限、费用高昂且风险较大.为改变这一局面,必须针对每位病人的情况,提高将癌症生物学研究与治疗策略结合的能力.最近,基于基因组分析的癌症转化医学取得了进展,很大程度上推动了对恶性肿瘤的诊断、分子分型以及治疗.基于基因组分析的癌症转化医学有助于更好地理解癌症起始以及恶性发展的内在机制.通过对患者的DNA、RNA、miRNA以及蛋白质表达谱的大规模定性描述获取的信息,可以推进治疗方式及药物的发展.基于基因组分析的癌症转化医学使可以定义癌症早期诊断的分子标记,因为基因组和蛋白质水平的病变早于病理变化的出现.早期诊断有助于更好的临床治疗效果.基于基因组分析的癌症转化医学可以发现肿瘤易感基因,这些基因在某些特定环境因素中通常会增加癌症风险.鉴定这些基因有助于在大的人群中预防癌症.癌症转化医学将为癌症分子学分类奠定基础,有助于个性化诊断与治疗.使用个性化的技术来描述及监测接受靶向治疗的病人可以将其生物学/基因学情况与治疗效果联系起来.癌症转化医学可以识别、筛选和发现药物的分子靶标,推动发现针对特异分子的抗癌治疗方案.这些分子靶标和它们在肿瘤恶性发展过程中所起的作用的关联原理是建立癌症治疗方案的基础.因此,基因科学家、癌症生物学家、癌症临床医生以及药物学科学家需要共同努力,将转化医学有效地应用于癌症诊断和治疗.

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