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新生儿先天性肾上腺皮质增生症19例临床回顾性分析

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目的：探讨新生儿期先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的临床特点、诊断及治疗,提高对21羟化酶缺陷型CAH的认识。方法：对2004年1月至2011年8月医院收治的19例确诊新生儿CAH临床资料做回顾性分析。总结其早期临床表现特点,根据血17羟孕酮、睾酮、孕酮及ACTH水平进行诊断和激素治疗,比较激素治疗前后血钠、血钾变化。结果：21羟化酶缺乏失盐型CAH14例,均发生肾上腺危象,单纯男性化型5例。100％患儿皮肤粘膜色素加深,拒奶、反应差、喂养困难有15例,入院体重较出生体重下降8例,以频繁呕吐、腹泻5例。激素治疗后失盐型患儿低钠血症及高钾血症有明显改善(p均＜0.01)。结论：应提高对新生儿CAH的认识和诊断水平,21羟化酶缺乏容易发生肾上腺危象,应尽早通过早期的临床表现及必要的生化检查尽早诊断该病,激素治疗有确定的疗效。

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来源
《中国医师协会第三次全国新生儿科医师大会》|2013年|85|共1页
会议地点北京
作者
王卫; 刘晓红;
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作者单位

中国医师协会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类肾上腺疾病;
关键词
新生儿疾病; 先天性肾上腺皮质增生症; 21羟化酶缺乏症; 临床病例; 激素治疗;

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