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ABCA3基因22外显子变异与新生儿呼吸窘迫综合症的相关性研究

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目的：研究ABCA3基因第22外显子突变情况,探讨该外显子变异与新生儿呼吸窘迫综合症(NRDS)的关系。方法：收集住院的NRDS患儿52例作为病例组,52例同期住院同性别及胎龄接近的非NRDS患儿作为对照组。提取外周血细胞基因组DNA,经聚合酶链反应(PCR)扩增ABCA3基因第22外显子,将扩增产物直接测序并分析比较两组的变异情况。结果：(1)在病例组发现3例1033编码位点单个碱基G＞A的杂合突变(3097A/G),密码子GGA变成AGA,第1033编码位点由甘氨酸变成精氨酸(G1033R),对照组未发现变异。(2)病例组和对照组GG,GA两种基因型频率分别为94.23％,5.77％和100％,0％,具有GA基因型者发生NRDS的危险性增加,OR值为1.061(95％CI0.992-1.135),未检测出从基因型；G和A两种等位基因频率在病例组和对照组分别为97.12％,2.88％和100％,0％,具有A等位基因者发生NRDS的危险性增加,OR值为1.030(95％CI:0.996-1.064).结论：ABCA3 G1033R变异可能与NRDS相关,ABCA3 G1033R A等位基因可能是NRDS发生的危险因素。

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来源
《中国医师协会第三次全国新生儿科医师大会》|2013年|124|共1页
会议地点北京
作者
王亚洲; 陈玉君;
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作者单位

中国医师协会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类新生儿窒息;
关键词
新生儿疾病; 呼吸窘迫综合症; 基因变异; 临床观察; 相关性分析;

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