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Hallervorden-Spatz综合征一家系2例并肉毒毒素治疗

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随着基因诊断技术的应用，目前Hallervorden-Spatz综合征已能够明确诊断。然而，在治治疗上，本病目前尚无有效的治疗方法，有作者曾用螫合剂治疗HSS，对驱除基底核铁沉积无效。临床上对该病主要以对症治疗为主，对晚期患者采取支持疗法。给两名患者给予肉毒毒素局部肌注治疗，患者肌张力障碍得到明显改善。例2中患者(先证者的姐姐)已接受两次肉毒毒素(半年一次，每次200单位)，一年多后电话随访，患者症状明显改善，生活已能完全自理，并可以做简单的家务活。例1中患者(先证者)治疗效果效果较其姐差，可能与发病较早有关，现生活仍不能自理。这一发现提示，在目前没有针对病因治疗的有效方法的情况下，可以早期对HSS患者采取局部肌注肉毒毒素治疗，可显著改善患者临床症状，提高生活质量，为该病的临床治疗提供了新的思路。

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来源
《广东省医学会第十五次神经病学学术会议暨第五届粤港澳神经病学学术会议》|2013年|398|共1页
会议地点广州
作者
周敏; 王莹; 汪倩; 李玲; 张为西;
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作者单位

广东省医学会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类神经肌肉疾病;神经病治疗学;
关键词
肌张力障碍综合征; 肉毒毒素; 功能恢复; 临床疗效;

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