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染色体14q13、9q22、2q35、8p12区域作为中国人甲状腺乳头状癌易感位点的定位研究

摘要

目的:在两个欧洲人进行的全基因组关联分析中,将甲状腺癌的易感基因定位于rs965513 (9q22.33),rs944289 (14q13.3),rs116909374 (14q13.3),rs966423 (2q35),rs2439302 (8p12)五个染色体区域,本研究研究这些区域与中国人的甲状腺癌的易感性的相关性。rn 方法:应用SNaPshot multiplex single nucleotide extension system对以上5个染色体区域在845个乳头状癌(PTC),503个良性甲状腺肿瘤(BN)和1005例正常对照的个体进行了关联研究。rn 结果:rs944289 (P=8.007e-11),rs965513 (P=1.013e-4),rs966423 (P=1.688e-3),rs2439302 (P=1.096e-4)四个区域与中国人的甲状腺乳头状癌的易感性相关,以显性遗传模型发挥作用。rs116909374在中国人中并非多态性区域。乳头状甲状腺癌的患病危险随着危险等位基因的数目的增加而增加((P=5.929e-13)。有六个危险等位基因的个体(占1.4%的正常人群)患甲状腺乳头状癌的危险性是没有危险等位基因个体(占1.0%的正常人群)的23.587倍。没有个体同时具有8个危险等位基因,仅有三个乳头状甲状腺癌的个体有7个危险等位基因。14q13.3 SNPrs944289T与甲状腺良性肿瘤的危险性相关(P=0.0076)。rn 结论:四个染色体区域rs965513(9q22.33),s944289(14q13.3)rs966423(2q35),rs2439302(8p12)与乳头状甲状腺癌的危险性相关。甲状腺乳头状癌的危险性随着危险等位基因的数目的增加而增加。

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