• 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 中文会议>第十五届全国儿科神经学术会议 >基因组不稳定、印记基因和错配修复基因甲基化状态与神经管畸形发生相关

基因组不稳定、印记基因和错配修复基因甲基化状态与神经管畸形发生相关

页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

目的：通过观察NTDs中是否存在基因组不稳定现象,印记基因H19DMR1和IGF2DMR0和错配修复基因hMLH1,hMSH2启动子区甲基化状态是否发生变化,探索遗传稳定性及特定基因甲基化异常与NTDs发生的可能联系.方法：提取基因组DNA,选择6个微卫星位点Bat25,Bat26,Bat34C4,D2S123,D2S119和D3S1611,通过PCR-尿素变性聚丙烯酰胺电泳和GeneScan分析NTDs中微卫星不稳定性(microsatelliteinstability,MSI).使用甲基化特异性PCR(MSP)分析NTDs中hMLH1,hMSH2启动子区甲基化状态。结果：50例NTDs中有23例标本出现MSI现象,MSI总阳性率为23/50(46％).5例NTDs为微卫星高度不稳定,18例为微卫星中度不稳定.结论：NTDs中存在MSI以及H19DMR1的高甲基化现象,基因组不稳定和印记基因H19DMR1的异常甲基化状态可能与NTDs的发生相关;NTDs的发病机理十分复杂,理解其发病机制还需要进一步的研究.

著录项

相似文献

  • 中文文献
  • 外文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号