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以朗格罕组织细胞增生症合并噬血细胞综合征为临床表现的X-连锁的凋亡抑制蛋白(XIAP)基因突变2例

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目的：X-连锁淋巴增殖性疾病(XLP)是一种少见的、常常是致死性的原发性免疫缺陷病,有两种类型:XLP-Ⅰ型由SH2D1A基因突变所致,而XLP-Ⅱ型由XlAP基因突变所致,二者皆可由EB病毒感染诱发,临床上多表现为致死性传染性单核细胞增多症、丙种球蛋白异常血症、淋巴增殖性疾病以及淋巴瘤,而以朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)并发噬血细胞综合征(HPS)为主要表现者临床少见.方法：对2例以LCH并发HPS为主要临床表现的XLP患儿临床资料、病理组织学及噬血细胞综合征相关基因序列分析(包括PRF1、UNC13D、STX1 1、STXBP2、XlAP及SH2D1A)结果等资料进行总结并复习文献.结果：1.例1患儿,男5岁,于9月起病,以发热,肝、脾肿大、外周血三系降低、EBV-IgM阳性,诊断为"EBV感染相关性噬血细胞综合征",按HLH-2004方案治疗40周后停药,仍反复发热、肝、脾肿大,病程2年时患儿出现右侧颞骨包块及骨质缺损,右眼球明显凸出,夜尿频繁,尿量显著增多,经右侧颞骨包块手术病理活检证实为"朗格罕细胞组织细胞增生症",经按LCH化疗方案治疗后体温正常,肝脾明显缩小,夜尿减少,右侧颞骨骨质缺损部位有缩小,未再出现新的骨质破坏,经基因序列分析发现XIAP基因第6外显子第1268位碱基错义突变(c.1268A＞C),导致XIAP蛋白第423位氨基酸发生错义突变(p.Q423P).结论：研究表明，本文2例患儿XIAP基因突变与患儿朗格罕组织细胞增生症合并噬血细胞综合征有关，且2例患儿发病都与EBV感染有关。由于LCH和噬血细胞综合征二者同属组织细胞疾病，XIAP基因突变与LC日发病的关系、LC日和噬血细胞综合征之间的关系以及EBV感染在二者发病中所起的作用值得进一步深入研究。

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来源
《中华医学会第十八次全国儿科学术会议》|2013年|785-786|共2页
会议地点长沙
作者
郭霞; 高举; 李强;
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作者单位

中华医学会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类 R725.5:R559;
关键词
以朗格罕组织细胞增生症; 噬血细胞综合征; 儿童患者; 临床表现; X-连锁凋亡抑制蛋白; 基因突变;

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