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首页> 中文会议>中华医学会第十八次全国儿科学术会议 >儿童急性淋巴细胞白血病分子遗传学特征

儿童急性淋巴细胞白血病分子遗传学特征

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目的：探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)分子遗传学特点.方法：收集238例初治ALL患儿临床资料,采用荧光原位杂交(FISH)技术检测BCR/ABL、MLL、TEL/AML1、TCF3/PBX1和c-myc基因.结果：238例ALL患儿男性136例、女性102例;年龄:≤1岁10例、＞1≤3岁66例、＞3≤6岁82例、＞6≤10岁59例、＞10≤14岁21例.免疫分型:PreB-ALL 48例、CommonB-ALL 109例、ProB-ALL 10例、mature B-ALL4例、B-ALL未分类22例、T-ALL28例、ALL未分类17例.BCR/ABL融合基因阳性率为5％(12/238).MLL基因阳性率为6.3％(15/238);MLL基因拷贝数增多13例(5.5％)、MLL基因丢失7例(2.g％).TEL/AML1融合基因阳性率为10.6％(24/227),其中8例(33.3％)伴TEL基因丢失、5例(20.8％)伴AML1基因丢失、5例(20.8％)伴MLL基因丢失、6例(25％)伴TEL基因拷贝数增多、7例(29％)伴AML1基因拷贝数增多;TEL/AML1融合基因阴性伴AML1基因拷贝数增多79例(38.9％)、伴TEL基因拷贝数增多15例(7.4％)、伴TEL基因丢失9例(4.4％).TCF3/PBX1融合基因阳性率为8.1％(6/74).C-MYC基因扩增阳性39例(18.8％),其中33例(84.6％)伴有AML1基因扩增;结论：FISH技术对ALL相关基因的检测具有快速敏感的特点.TEL/AML1融合基因在儿童B-ALL阳性率最高,其次是C-MYC、TCF3/PBX1、MLL、BCR/ABL基因异常.TEL/AML1融合基因阳性的ALL患儿多伴TEL基因及其他基因的丢失;TEL/AML1融合基因阴性常伴AML1基因拷贝数增多;C-MYC基因扩增大部分伴有AML1基因拷贝数增多.

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