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首页> 中文会议>中华医学会第十八次全国儿科学术会议 >短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床分析及基因诊断

短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床分析及基因诊断

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目的：分析软骨发育不全、软骨发育低下及假性软骨发育不全三种短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床表现、骨骼X线表现及基因结果.方法：对基因确诊的10例短肢型遗传性骨代谢性疾病的患儿(其中4例软骨发育不全,3例软骨发育低下及3例假性软骨发育不全)的临床特点,骨骼X线表现及基因结果进行分析.结果：10例患儿的平均身高为-3.69SD(软骨发育不全患儿的平均身高为-5.51SD,软骨发育低下患儿为-2.33SD,假性软骨发育不全患儿为-2.62SD),坐高/身高平均为0.65,指间距/身高平均为0.93.4例软骨发育不全患儿及3例假性软骨发育不全患儿具有典型骨骼X线表现,3例软骨发育低下患儿中1例表现为坐骨切迹变小,1例表现为椎弓根间距未增宽.4例软骨发育不全患儿中3例检测到FGFR3基因G380R突变,一例检测到Y278C突变;3例软骨发育低下患儿检测到FGFR3基因N540K突变;3例假性软骨发育不全患儿检测到COMP基因的杂合突变.结论：软骨发育不全患儿及假性软骨发育不全患儿的矮小程度及骨骼畸形程度较软骨发育低下患儿重,软骨发育低下患儿临床表现轻,不典型.骨骼X线及基因分析有助于三者的诊断及鉴别诊断.三种疾病涉及2个基因,分别有各自的突变类型,软骨发育不全及软骨发育低下均有突变热点,有利于临床基因诊断,未发现假性软骨发育不全存在突变热点.

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