目的：探讨脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)的临床表现及进行基因分析的筛查条件,从而提高FXS的检出率.方法：对27例可疑FXS患儿进行FMR1基因分析,同时了解可疑患儿的一般情况及临床表现.结果：6例患儿基因分析结果阳性,检出率约22.22％;在6例FXS患儿中,长脸6例(100％),招风耳4例(66.67％),高腭弓2例(33.33％),耳位低1例(16.67％),孤独样行为4例(66.67％);6例基因分析结果阳性的患儿和21例基因分析结果阴性的患儿比较,表现出更多处的特殊面容,P=0.027,差异有统计学意义.结论：FMR1基因分析对FXS的诊断意义重大,特别是应将具有以下特征的儿童作为重点检测对象:智力低下或孤独症且伴有2处或2处以上特殊面容或家族史阳性的男性患儿.
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