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应用高分辨率熔解曲线和焦磷酸测序技术快速筛查唐氏综合征MTHFR基因677C＞T位点的多态性

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目的：建立应用高分辨率熔解曲线(HRM)和焦磷酸测序技术快速筛查亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C＞T位点多态性的方法.rn 方法：收集唐氏综合征患者样本155例、健康儿童样本182例,应用3种HRM技术(常规法、内标法和异源双链法)进行677C＞T位点多态性检测,并比较3种方法的优劣.采用焦磷酸测序技术快速测定样本中677C＞T位点等位基因频率,并与HRM检测的结果进行比较.rn 结果：常规的HRM可区分纯合子与杂合子,但分辨基因型CC和TT的效果不佳.内标法和异源双链法能够有效分辨3种基因型.对焦磷酸测序结果的分析提示,其检测混合样本中等位基因频率的准确度随样本数增加而提高.当样本数超过30时,结果与实际值的差异小于4％.统计结果还提示,唐氏综合征患者组基因型TT的频率明显高于对照组(25.2％ vs.14.3％,P＜0.05),而等位基因T的频率仅略高于对照(44.9％ vs.40.1％,P＞0.05).rn 结论：内标法HRM分析可作为检测等位基因型的首选方法,而焦磷酸测序则可快速测定群体中的等位基因频率.

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来源
《第八届全国优生科学大会》|2013年|21-30|共10页
会议地点西安
作者
SUN Jing-jing; 孙婧婧; SHEN Yun-lin; 沈云琳; YAN Chong-bing; 颜崇兵; CHEN Yi-huan; 陈一欢; GONG Xiao-hui; 龚小慧;
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作者单位

中国优生科学协会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类实验室诊断;
关键词
唐氏综合征; 亚甲基四氢叶酸还原酶基因; 高分辨率熔解曲线; 焦磷酸测序技术; 多态性位点;

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