新报道的具有重现性遗传特征的软组织肿瘤

摘要

患者右胫骨平台于2014年11月发生骨折,行手术内固定,2015年3月出现手术部位肿胀、疼痛.查体发现右小腿近端软组织肿胀明显,再次手术中发现鱼肉样肿物,切除肿物病理诊断为恶性肿瘤,建议进一步二次手术截肢.肝、胆、胰、脾、肾检查未见肿瘤病灶.BCOR-CCNB3基因融合的未分化肉瘤,18例曾经都考虑过PNET诊断的可能肿瘤细胞形态显示更加梭形,细胞核更大一些,转录因子,胎儿发育过程中对于神经嵴来源的细胞分化和迁移起重要作用,转录共激活因子,激活NOTCH途径,在细胞增殖、分化和凋亡中有作用。

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