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常染色体和Y染色体STR同时发生突变1例

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本文结合案例，对法医学亲子鉴定中常染色体和Y染色体STR同时发生突变情况进行了探讨，研究表明，由于本例亲子鉴定为父子关系鉴定，观察到一常染色体STR发生突变。可通过Y染色体遗传标记分析AF与孩子间是否有相同的父系祖先。通过对Y-STR的分析，DYS458不一致，AF为22，孩子为21。检索Y-STR单倍型数据库，均未检索到这2种Y-STR单倍型。根据文献报道，Y-STR突变率比常染色体高STR;从年龄角度分析，对于常染色体STR,40岁以上男性易发生突变，案例AF为44岁;对于Y-STR,28岁以上个体易发生突变。虽然Y-STR单倍型不同，通过计算AF的父权指数，AF是孩子的生父，分析结果说明常染色体和Y染色体STR同时发生突变。本例提示如果有条件，应另增加10个左右的常染色体STR座位检测，可以增加本例确定亲生关系的把握度，同时应注意开发一些突变率相对低的遗传标记应用于法医遗传学，此外，从统计学角度建立较完善的统计学方法和亲子鉴定标准，尤其单亲的亲权鉴定，防止做出错误鉴定结论。

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来源
《全国第九次法医学术交流会》|2013年|158-159|共2页
会议地点北京
作者
唐剑频; 胡得义; 许传超; 林汉光;
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作者单位

中国法医学会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类法医鉴定学;
关键词
法医学; 亲子鉴定; Y染色体; 短串联重复序列; 基因突变;

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