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椎体软骨发育不良伴免疫调节异常一例并文献复习

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总结椎体软骨发育不良伴免疫调节异常(spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation,SPENCDI)患者的临床特点.报道2016年10月北京协和医院儿科收治的一例SPENCDI患儿的临床表现、治疗、转归和基因测序结果,并以“椎体软骨发育不良伴免疫调节异常”、“SPENCDI”为检索词,检索截至2017年10月中文数据库及PubMed数据库的文献,进行文献复习.

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来源
《2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会》|2018年|466-467|共2页
会议地点北京
作者
钟林庆; 王琳; 宋红梅; 王薇; 魏珉; 何艳燕;
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作者单位

北京医学会北京医师协会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类 R726.8:R681.3;R725.9:R593;
关键词
小儿患者; 椎体软骨发育不良; 免疫调节异常; 临床特点;

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