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利用NGS/aCGH技术检测LAMA2基因拷贝数变异及其断点分析

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LAMA2相关肌营养不良(LAMA2-related muscular dystrophy,LAMA2-MD)由LAMA2基因突变所致,表型最重者又称先天性肌营养不良1A型(merosin-deficient congenital muscular dystrophy type1A,MDC1A),是我国最常见的CMD亚型.该病发病率低,目前国内缺乏对该病的大样本量研究.在既往研究中,在基因水平确诊了来自79个家系的92例MDC1A患者.其中,有来自29个家系的31例患者经MLPA技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测出携带大于或等于1个基因外显子的缺失或重复.然而,MLPA技术并不能反映断点的确切位置和CNV的长度.本研究通过对LAMA2CNV的断点分析,确定CNV的发生位置,探讨发生拷贝数变异致病的可能的机理.

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来源
《2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会》|2018年|514-515|共2页
会议地点北京
作者
葛琳; 刘爱杰; 丁娟; 杜仁骞; 陈璐; 谈丹丹; 高凯; 杨海坡; 傅晓娜; 范燕彬; 张锋; 姜玉武; 吴希如; 熊晖;
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作者单位

北京医学会北京医师协会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类肌营养不良症;
关键词
先天性肌营养不良1A型; LAMA2基因; 拷贝数变异; MLPA技术;

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