CNV-seq技术检测90例发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的遗传学分析

冯宇; 游石琼; 卢洪涌; 孙夏瑜; 武坚锐; 张玉萍; 王振芳; 薛慧琴

首页> 中文期刊> 《临床儿科杂志》 >CNV-seq技术检测90例发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的遗传学分析

CNV-seq技术检测90例发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的遗传学分析

开具论文收录证明 >>

期刊封面封底目录下载 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的探讨发育障碍疾病患儿致病性拷贝数变异(CNV)的特征.方法收集2017至2019年诊断为发育迟缓、并经核型分析患儿的临床资料,采集患儿外周血进行基于高通量测序的低深度全基因组测序(CNV-seq).利用ClinVar、DECIPHER、OMIM、DGV数据库注释CNV数据,依据ACMG评估CNV致病性,并通过PubMed数据库检索相关报道文献.结果检测90例患儿,CNV阳性18例,阳性率为20％.其中ACMG判定致病性,或有报道的致病性CNV 15例,可能致病CNV3例;意义未明的CNV32例.结论 CNV是导致儿童发育迟缓的重要病因,＞1 Mb的微缺失/重复具有更高致病性,可将CNV-seq作为产前诊断的重要手段,以有效防治发育障碍相关疾病.

著录项

来源
《临床儿科杂志》 |2021年第2期|129-133|共5页
作者
冯宇; 游石琼; 卢洪涌; 孙夏瑜; 武坚锐; 张玉萍; 王振芳; 薛慧琴;
展开▼
作者单位

山西医科大学研究生学院儿科医学系山西太原 030001;

山西省儿童医院山西省妇幼保健院山西太原 030013;

山西省儿童医院山西省妇幼保健院山西太原 030013;

山西省儿童医院山西省妇幼保健院山西太原 030013;

山西省儿童医院山西省妇幼保健院山西太原 030013;

山西省儿童医院山西省妇幼保健院山西太原 030013;

山西省儿童医院山西省妇幼保健院山西太原 030013;

山西省儿童医院山西省妇幼保健院山西太原 030013;

山西省儿童医院山西省妇幼保健院山西太原 030013;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类
关键词
低深度全基因组测序; 发育迟缓; 基因组拷贝数变异;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下/发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异 [J] . 陈晓丽 ,郭金 ,王珺 . 中国循证儿科杂志 . 2010,第002期
2. SNP微阵列检测发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异 [J] . 刘妮 ,宋兰林 ,熊丽 . 国际检验医学杂志 . 2013,第017期
3. 32例智力低下发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的分析 [J] . 党颖慧 ,宋婷婷 ,万陕宁 . 医学研究杂志 . 2019,第004期
4. 微阵列分析技术检测脑发育迟缓患儿基因拷贝数变异 [J] . 朱丽娜 ,王艳 ,陈佳 . 临床儿科杂志 . 2015,第005期
5. 家系全基因组拷贝数变异测序检测诊断13号染色体微重复患儿的临床分析 [J] . 徐丙杰 ,许迎春 ,李薇 . 东南国防医药 . 2021,第006期
6. 不明原因早期癫痫性脑病患儿全基因组拷贝数变异分析 [C] . 马玉平 ,彭镜 ,尹飞 . 中华医学会第十八次全国儿科学术会议 . 2013
7. 150例智力障碍/发育迟缓儿童的全基因组拷贝数变异分析 [A] . 任瀛 . 2020

CNV-seq技术检测90例发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的遗传学分析

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅