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中国罕见病服务的现状

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文章介绍了何为罕见病及罕见病的判断标准，并分析了罕见病的常见病因，欧美国家多考虑罕见病的遗传学基础，通常指单基因疾病，如X-连锁的血友病或常染色体隐性遗传的苯丙酮尿症等。因此，重点研究罕见病中遗传病的特征，并提出相应的治疗对策，同时根据目前罕见病发展情况分析中国治疗方面的现状。

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来源
《第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会》|2012年|62-71|共10页
会议地点西安
作者
黄尚志; 孟岩;
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作者单位

北京协和医学院;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类疾病的调查与统计;
关键词
罕见病; 发病机制; 遗传病学; 临床治疗;

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