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中国Rett综合征患儿遗传特点

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Rett综合征(Rett syndrome, RTT)是一种神经系统发育异常性疾病，主要累及女孩。本研究募集365例Rett综合征患儿进行突变分析，研究中国Rett综合征患儿的遗传特点。结果显示：除一对Rett综合征患者为双胞胎，其余患儿均为散发病例。Rett综合征主要由MECP2基因突变引起，也主要累及女性患儿。中国Rett综合征家族病例罕见且再发风险较低，仅发现0. 41%(1/244)的母亲为携带者。本组患儿中未发现FOXGI基因突变病例。

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来源
《第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会》|2012年|144|共1页
会议地点西安
作者
张晓英; 包新华; 张晶晶; 赵莹; 曹广娜; 潘虹; 张洁; 魏丽萍; 吴希茹;
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作者单位

北京协和医学院;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类常见症状及其鉴别诊断;
关键词
神经系统发育异常性疾病; 遗传特征; MECP2基因; 疾病风险;

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