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Simulating a Coalescent Process with Recombination and Ascertainment

机译：用重组和确定性模拟合并过程

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摘要

A new method is presented for use in simulating samples of disease and normal chromosomes bearing multiple linked genetic markers under a neutral model of mutation, genetic drift, and recombination. The method accounts for the potential effects of investigator sampling bias by allowing for ascertainment of chromosomes according to disease status and of markers according to a pre-specified polymorphism cutoff level. The method was implemented in a computer program and applied to study the general effects of disease mutation age (or frequency), levels of marker polymorphism, and sample size, on pairwise LD between markers and a disease mutation. It is shown that the average pairwise LD between a marker and a disease mutation is lower for older, or more prevalent, disease mutations, as expected. The marker polymorphism cutoff level also has an important influence on LD. Potential applications of the method for predicting the power of genome-wide marker-disease association studies are discussed.
机译：提出了一种新方法，用于模拟在突变，遗传漂移和重组的中性模型下带有多个连锁遗传标记的疾病和正常染色体的样本。该方法通过允许根据疾病状况确定染色体以及根据预先指定的多态性截止水平确定标记，从而解决了研究人员采样偏差的潜在影响。该方法在计算机程序中实现，并用于研究疾病突变年龄（或频率），标记多态性水平和样本量对标记与疾病突变之间成对LD的一般影响。结果表明，与预期的相比，对于年龄较大或更普遍的疾病突变，标记和疾病突变之间的平均成对LD较低。标记的多态性截止水平对LD也有重要影响。讨论了该方法在预测全基因组标记疾病关联研究中的潜力。

著录项

  • 来源
    《》|2002年|P.84-95|共12页
  • 会议地点 Piscataway NJ(US)
  • 作者

    Ying Wang; Bruce Rannala;

  • 作者单位

    University of Alberta, Edmonton AB T6G2H7, Canada;

  • 会议组织
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 eng
  • 中图分类 生物工程学（生物技术）;
  • 关键词

  • 入库时间 2022-08-26 14:29:49

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