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全基因组重测序和SNP芯片对埃塞俄比亚和中国山羊群体的全基因组种质特性研究

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全基因组水平研究为群体遗传多样性、群体结构及种群内和种群间分化提供重要信息，也可鉴定得到山羊在内的各种家畜有关生产性能、繁殖性能和适应性等性状相关的潜在基因或基因组区域。高通量基因分型技术的快速发展使得如全基因组测序(WGS)、SNP芯片等技术成为山羊群体研究中强有力且成本较低的工具，利用这些技术，个体基因组上数百万个SNPs和群体中全基因组遗传变异的发现成为可能。然而在一定程度上，利用这些平台对埃塞俄比亚和中国山羊群体进行全面的研究工作仍有限。因此，本论文中使用了两组数据，第一组数据来自6个中国山羊群体共193只山羊的SNP50K芯片分型数据，其中南疆绒山羊23只，青格达山羊24只，阿尔巴斯绒山羊40只，济宁青山羊39只，罗平黄山羊24只和广丰山羊24只;第二组数据来自5个表型分离的埃塞俄比亚山羊群体共44只山羊的全基因组重测序数据，平均测序深度为16×，其中Abergelle山羊11只，Afar山羊5只，Begait山羊11只，Central Highland山羊12只和Meafure山羊5只。 第二章对亚非山羊起源、驯化和遗传资源，埃塞俄比亚土山羊的概况和分布，分子鉴定技术及其重要性以及遗传多样性和种群结构的重要性进行了全面的文献综述，阐明了分子技术在山羊群体研究、育种和保存的重要意义。 第三章旨在研究中国山羊品种的遗传多样性和种群结构，以了解其品种特性，然后进行适当的维持、利用、保护，这对于遗传改良至关重要。在中国山羊群体中，SNP比对率较高，范围在83.9％（罗平黄山羊）-93％（济宁青山羊），平均比对率为97.1％。杂合度分析显示群体间呈低至中等遗传分化，但在群体内分别呈高度分化。系统发育分析将山羊品种按照其起源地分成了四个分支。本章提供了有关品种内多样性的宝贵遗传信息，为中国山羊品种的遗传资源改良提供了可持续利用和维持的实践指导。 第四章研究了6个中国山羊群体全基因组连锁不平衡(LD)水平和有效群体大小(Ne)程度。在山羊29对常染色体中，1号染色体上的最小等位基因频率最高，为0.321;而在25号染色体上最小等位基因频率最低，为0.309。济宁青山羊和青格达山羊群体在13代之前呈较高的Ne估计值，而在阿尔巴斯绒山羊和广丰山羊Ne较低。在本章中，LD和Ne分析结果为进一步对阿尔巴斯绒山羊和广丰山羊基因组选择分析提供基础。 第五章重点介绍了埃塞俄比亚本地山羊的遗传多样性和群体结构，以阐明群体特性及更好地了解其遗传潜力。对44只埃塞俄比亚本地山羊进行全基因组重测序共获得超过1600万个SNP和123577个插入缺失位点。Begait山羊群体的遗传多样性水平最高，Afar山羊群体遗传多样性水平最低。近交系数、系统发育树以及主成分分析结果表明山羊群体间存在较近的亲缘关系。其中，Begait山羊与其他山羊群体的遗传背景显著分离。本章表明了埃塞俄比亚山羊遗传资源的遗传特性。 第六章进行了全基因组选择信号研究。通过群体分化指数(Fst)和核苷酸多态性（π）比值两种方法，对Begait山羊组和其余埃塞俄比亚山羊组进行比较分析，共检测到211个共同选择窗口。基因通路(GO)富集分析鉴定到36条GO通路和6条KEGG通路。候选基因涉及机体生长、产奶和生产性能(ZNF385B，GLYCAM1，PDE1B和PPP1R1A），繁殖性状（MCTP1和STK35），耐热性（MAPK13和MAPK14）和免疫应答（SCN7A，IL12A和DEFB119）。总体而言，本文提供了亚非山羊遗传多样性、群体结构和选择信号等重要信息，可能为埃塞俄比亚和中国地方山羊种群可持续利用和维持提供有力机会。

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