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目录
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中英文词汇对照
前 言
材料与方法
1. 研究对象
2. 主要化学试剂
3. 实验仪器设备
4. 方法
5. 统计学处理
结 果
1. 临床特点
2. GALNS基因PCR扩增及测序
讨 论
1. GALNS基因突变特点
2. 新突变分析
3. 基因型与表型的关系
4. 本研究的不足与需解决的问题
结 论
参考文献
综 述
1、GALNS基因和GALNS酶
2、GALNS基因的突变
致谢
声明
何登敏;
广州医科大学;
广州医学院;
黏多糖贮积病ⅣA型; 儿科学; 基因突变; GALNS基因; 临床表型;
机译:黏多糖贮积病II型儿童运动能力评估/黏多糖贮积病II型儿童运动发育评估
机译:I型黏多糖贮积病和VI型黏多糖贮积病中IL-6,IL-10,IL-17A,INF-γ和TNF-α细胞因子的分析
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机译:海洋假单胞菌属的L-谷氨酸含黏多糖的流变特性42号菌株
机译:I型粘多糖贮积病和GalNAc转移酶缺乏症的双重敲除小鼠的表征。
机译:I型II型和VI型黏多糖贮积病患儿的低骨矿物质含量和双能X射线吸收法解释的挑战
机译:VI型黏多糖贮积病治疗新时代的开始:寻找更好的疾病演变和对治疗的反应标记进入VI黏多糖贮积病的新治疗时代:寻找疾病进展和对治疗反应的更好标记
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机译:基因治疗II型黏多糖贮积病
机译:Aav9介导的基因疗法治疗I型黏多糖贮积病
机译:AAV9介导的基因治疗I型黏多糖贮积病
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