摘要
1．1前言
1．2遗传机理和研究现状
1．3研究目的
第二章实验材料
2．1实验仪器
2．2试剂
3．1技术路线
3．2血常规检测
3．3血红蛋白电泳检测
3．4 DNA提取及浓度纯度测定
3．5常见α-和β-地贫基因点突变检测
3．6常见伽地贫基因缺失突变检测
3．7 α-和β-珠蛋白基因测序分析
3．8东南亚缺失型HPFH和中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫基因检测
3．9泰国型和菲律宾型伽地贫基因检测
3．10香港型α-地贫基因检测
3．11 MLPA检测罕见缺失型α-和β-地贫基因
第四章实验结果
4．1常见地贫基因检测结果与表型资料
4．2罕见地贫基因检测结果与表型资料
4．3 α-和β-珠蛋白基因测序分析结果
4．4东南亚缺失型HPFH和中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫基因检测结果
4．5泰国型和菲律宾型α-地贫基因检测结果
4．6香港型α-地贫基因检测结果
4．7罕见缺失型α-和β-地贫基因MLPA检测结果
第五章分析与讨论
5．1常见基因型和表型结果分析
5．2罕见地贫基因检测结果与表型资料分析
5．3 α-和β-珠蛋白基因测序结果分析
5．4东南亚缺失型HPFH和中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫基因检测结果分析
5．5泰国型和菲律宾型α-地贫基因检测结果分析
5．6香港型α-地贫基因检测结果分析
5．7罕见缺失型α和β-地贫基因MLPA检测结果分析
5．8罕见地中海贫血诊断流程图
5．9本实验的不足和可深入探讨的方向
参考文献
英文缩略词表
附录
攻读学位期间成果
致谢
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