亚洲人线粒体DNA单倍型与帕金森病的相关性以及单个线粒体DNA突变热点的研究

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目的:
　　研究几种东亚人群中常见的线粒体DNA(mtDNA)单倍型与中国人群中散发性帕金森病(PD)的关系以及PDmtDNA突变热点T4336C在中国人群中的作用。
　　方法:
　　用酚/氯仿法从79名PD患者和63名健康对照者的外周静脉血中提取基因组DNA，采用限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对其进行4个东亚人群常见的mtDNA单倍型相关单核苷酸多态性性(SNP)位点以及PD mtDNA突变热点T4336C的检测，然后用琼脂糖凝胶电泳(agarose gelelectrophoresis，AGE)判读结果。采用比值比(rate ratio)来衡量每种单倍型的PD致病相对危险度(risk ratio，RR)，比较其大小。实验结果采用卡方检验进行统计分析。
　　结果:
　　PD组检出单倍型A2例，单倍型C4例，单倍型D5例，单倍型G2例;对照组检出单倍型A3例，单倍型C9例，单倍型D8例，单倍型G1例。在这4种单倍型中，以最多见的单倍型D为参照组，PD致病相对风险度分别为单倍型G3.2，单倍型A1.07，单倍型C0.71，但差别没有统计学意义（P＞0.05）。在PD组与健康对照组所有个体中没有检测到T4336C突变。
　　结论:
　　在我们研究的4种单倍型中，没有发现PD致病相对优势单倍型，虽然单倍型C致病相对风险度最低，但还需要进一步加大样本量作年龄和性别分层研究来证实它的作用。而所报道的欧洲人群中与PD致病相关的mtDNA突变热点T4336C在中国人群的PD致病机制中不占主要地位。

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作者
郭才华;
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作者单位

广西医科大学;

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授予单位广西医科大学;
学科神经病学
授予学位硕士
导师姓名罗曙光;
年度 2011
页码
总页数
原文格式 PDF
正文语种中文
中图分类震颤麻痹综合征;
关键词
帕金森病; 线粒体DNA; T4336C位点; 基因突变; 致病机制;

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