87例不明原因早期癫痫性脑病患儿临床特点及全基因组拷贝数变异分析

声明

摘要

英文缩略词

第一部分：87例不明原因早期癫痫性脑病患儿临床特点分析

前言

1 资料与方法

1．1 病例选择

1．2 资料收集内容与方法

1．3 智力测定方法及判定标准

1．4 血串联质谱和尿气相色谱-质谱分析

1．5 染色体核型分析

1．6 疗效判断标准

1．7 统计学分析

2 结果

2．1 一般资料

2．2 家族史及母孕史

2．3 癫痫发作形式

2．4 智力评估

2．5 头围

2．6 血生化检查

2．7 脑电图结果

2．8 颅脑影像学检查

2．9 尿有机酸分析及血串联质谱分析

2．10 染色体核型分析

2．11 治疗和预后

3 讨论

4 结论

第二部分：87例不明原因早期癫痫性脑病患儿全基因组CNVs分析

前言

1 对象与材料

1．1 对象

1．2 材料

2 研究方法

2．1 DNA的提取

2．2 全基因组拷贝数变异检测

2．3 CNVs致病性分析

2．4 可疑致病CNVs的验证及父母来源分析：荧光原位杂交分析

3 结果与分析

3．1 结果

3．2 基因型临床表型分析

3．3 典型病例分析

4 讨论

5 结论

参考文献

综述 全基因组拷贝数变异与癫痫研究进展

攻读硕士学位期间的研究成果

致谢