Lipid Phosphate Phosphatase3(PPAP2B)基因多态性与环境因素相互作用在脑血管狭窄中的作用

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目的：探讨PPAP2B基因多态性与脑血管狭窄发病的关系；并进一步探讨PPAP2B基因与环境危险因素是否存在相互作用，为脑血管狭窄的遗传学研究提供线索。方法：选取2016年3月至2017年10月在青岛大学附属医院神经内科就诊的脑血管狭窄患者170例和同期健康体检者130名（对照组），采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，检测PPAP2B基因2个SNP位点（rs17114036和rs6588635）的基因型。使用Hardy-Weinberg定律进行遗传平衡检验；使用?2检验进行基因型和等位基因的组间比较；使用交互作用相加模型评价PPAP2B基因-环境交互作用与脑血管狭窄发病的关系。结果：（1）脑血管狭窄组PPAP2B基因rs17114036位点AA/AG基因型及A等位基因频率明显高于对照组（OR=1.78，95%CI1.21～2.66，P=0.003；OR=1.42，95%CI1.08～2.16，P=0.017）；脑血管狭窄组rs6588635位点TT/CT基因型及T等位基因频率明显高于对照组（OR=1.63，95%CI1.14～2.53，P=0.002；OR=1.61，95%CI1.25～2.70，P=0.001）；另外，脑血管狭窄组高血压病史、糖尿病史、吸烟史及收缩压、舒张压、血脂水平等明显高于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05）；多项logistic回归分析显示：排除混杂危险因素后，rs17114036位点AA/AG基因型及rs6588635位点TT/CT基因型仍然是脑血管狭窄的独立危险因素（OR=1.431，95%CI1.150～2.834，P=0.039；OR=1.713，95%CI1.221～2.401，P=0.002）。（2）交互作用分析结果显示PPAP2B基因rs17114036位点和rs6588635位点与体重指数、饮酒史、吸烟史、高血压病史、糖尿病病史等环境危险因素之间不存在交互作用（P＞0.05）。结论：（1）PPAP2B基因rs17114036位点A等位基因可能是脑血管狭窄的易感基因；（2）PPAP2B基因rs6588635位点T等位基因可能是脑血管狭窄的遗传易感基因；（3）高血压病史、糖尿病史、吸烟史及收缩压、舒张压、血脂升高等都是脑血管狭窄的危险因素；（4）PPAP2B基因和体重指数、饮酒史、吸烟史、高血压病史、糖尿病病史等环境危险因素之间不存在交互作用。

著录项

作者
李辉;
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作者单位

青岛大学;

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授予单位青岛大学;
学科神经病学
授予学位硕士
导师姓名周畅;
年度 2018
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原文格式 PDF
正文语种中文
中图分类神经病学与精神病学;诊断学;
关键词
基因多态性; 环境因素; 相互作用; 脑血管狭窄;

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