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一例获得性部分性脂肪萎缩病例报道及文献复习

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摘要

符号说明

前言

1．材料

2．方法

3．结果

4 讨论

4．1 诊断

4．2 获得性部分性脂肪萎缩的病因、代谢紊乱及机制探讨

4．3 治疗

4．4 国内外文献复习

4．5 启示和思考

附表附图

参考文献

致谢

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摘要

研究背景及目的:
　　脂肪萎缩症，又称脂肪营养不良综合征，是一组以皮下脂肪组织缺乏或萎缩并伴有各种代谢紊乱为主要特征的罕见疾病的总称。脂肪萎缩按病因可以分为先天性与获得性，按脂肪萎缩的部位又可分为全身性与部分性。获得性部分性脂肪萎缩为一种渐进性的脂肪萎缩，主要表现为面部、肩颈、上肢等部位的脂肪萎缩伴下肢、臀部脂肪不变或异常堆积。临床上常有胰岛素抵抗、糖尿病、高甘油三酯血症等代谢紊乱。本研究通过对一例临床表现为部分脂肪萎缩的17岁男性患者进行全面的体格检查、相应的辅助检查及基因测序，明确诊断;针对患者的代谢紊乱进行对症治疗，随访观察患者临床症状体征，监测代谢指标，观察疗效。并结合文献进行讨论，以完善对该病的认识，提高诊治水平。
　　研究对象及方法:
　　一、研究对象
　　17岁男性，因“面部消瘦9年，皮纹增多、黑色素沉着3年”就诊。
　　二、研究方法
　　1.对患者进行全面体格检查，发现其面部消瘦，颈部、腋下、腹股沟处皮肤呈黑棘皮样变，皮纹增多，下肢粗壮，生殖器官发育正常。
　　2.抽取患者静脉血，行血常规、肝肾功、血生化等常规检查，行口服葡萄糖耐量试验、胰岛素、C肽释放试验、皮质醇节律、甲状腺功能、性激素六项等内分泌相关检查，行免疫系列，病毒系列(HIV、乙肝)等检查排除相关疾病;对LMNA、PPARG、AKT2、CAV1等家族性部分性脂肪萎缩症相关突变基因进行测序，排除遗传性疾病。
　　3.对患者行相关影像学检查:全身MRI扫描、人体成分分析、左腕关节平片、心脏超声、腹部超声等，了解患者体脂分布，生长发育，辨别是否存在相关的并发症。
　　4.对患者进行相关的教育，低盐低脂饮食;并口服二甲双胍、吡格列酮、氯沙坦钾、美托洛尔、肾炎康复片等改善胰岛素抵抗、降血压、降尿蛋白等对症治疗。
　　5.对患者进行随访，并测定血糖、胰岛素、C肽、肝功、尿酸、尿蛋白等相应指标的变化，调整药物剂量及进行相应的生活指导。
　　6.查阅相关文献，讨论该病的诊断、鉴别诊断、发病机制，总结该病的治疗方法，更好地认识疾病。
　　结果:
　　根据患者临床表现、辅助检查结果，诊断为1.获得性部分性脂肪萎缩、胰岛素抵抗综合征、黑棘皮病、糖耐量异常、血脂异常，脂肪肝（非酒精性脂肪性肝病）2.高血压（1级，低危）3.睡眠呼吸暂停低通气综合症。2个月后第一次随访，患者体重降低2kg，颈部及腋下黑棘皮仍可见，色素沉着较前改善，胰岛素抵抗程度较前改善，尿蛋白较前减少;5个月后第二次随访，患者体重又下降3kg，皮肤颜色及实验室检查指标基本稳定，较前改变不是特别明显;8个月进行电话随访，体重又下降5kg，自诉未出现不适。
　　结论:
　　1.对于面部消瘦、上半身脂肪减少、下半身脂肪不变或增加、严重胰岛素抵抗的病人应考虑部分性脂肪萎缩的可能，可行进一步检查明确诊断。
　　2.二甲双胍及吡格列酮在短期内能够改善胰岛素抵抗，良好地控制代谢紊乱，但无明显改善脂肪萎缩的效果，其长期效果还有待于进一步观察。

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