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家族性糖皮质激素缺乏伴生长激素缺乏的基因突变分析及治疗观察

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摘要

符号说明

前言

材料与方法

一、临床资料

二、方法

结果

讨论

1．FGD病因及发病机制

2．FGD的临床表现

3．FGD的辅助检查

4．FGD的诊断和鉴别诊断

5．FGD的治疗

结论

附表

附图

参考文献

致谢

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摘要

目的:
　　分析一例FGD伴GHD患者的分子遗传学特点，探讨糖皮质激素缺乏对生长激素分泌的影响。
　　方法:
　　1.签署知情同意书后收集一例FGD伴GHD患者及其父母的静脉血，置于-80℃冰箱保存，同时收集、整理患者的临床资料。
　　2.提取DNA，根据已报道的FGD致病基因(MC2R、MRAP、StAR、MCM4、NNT及TXNRD2基因)，用primer3设计引物，引物由上海寰荣生物技术有限公司合成。PCR扩增目的基因，ABI梯度PCR仪进行PCR反应，而后用1％琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物。将PCR产物交由上海寰荣公司纯化、切胶回收及测序。Chromas图谱分析，将结果与NCBI基因库进行对比。
　　3.给予氢化可的松早20mg、晚10mg及左旋甲状腺素12.5μ g/天、迪巧300g一天2次口服，生长激素5IU皮下注射治疗。
　　4.定期随访，随访时间间隔为3个月，了解患者食欲、活动量及体温状况，测量患者身高及性腺发育程度，监测其血压、血生化、血糖、血浆皮质醇、ACTH、GH、IGF-1、促性腺激素及甲状腺激素等的水平，每年1次行左手腕X线正位片判断骨龄情况，必要时行再次行生长激素激发试验。
　　结果:
　　1.经Chromas图谱分析，患者的MC2R、MRAP、StAR、MCM4、NNT基因外显子序列均未发现异常。
　　2.患者及其父母TXNRD2基因测序均发现第三外显子上第5位和第24位碱基分别由C→T、G→T，前者密码子由GCC→GCU，其编码的氨基酸不变，后者密码子由GCC→UCC使原本编码的丙氨酸变成丝氨酸(p.A66S)，NCBI基因库未发现此前有该突变报道。
　　3.随访期间患者一般情况可，身高增长迅速，一年半增高约17cm，睾丸发育好，血浆皮质醇水平极低而ACTH维持在高水平，促性腺激素水平正常，无水电解质紊乱，应用生长激素1年半后再次行生长激素激发试验提示生长激素分泌潜能恢复正常。
　　结论:
　　1.本研究中患者及其父母的TXNRD2基因均在第三外显子编码序列的第24位碱基上存在G→T，该突变为有义突变还是基因多态性所致，需通过进一步研究证实。
　　2.伴有生长激素缺乏的FGD患者，经足量的糖皮质激素治疗后生长激素分泌潜能可恢复正常，期间用生长激素治疗后身高情况明显改善，因此FGD基因突变引起的GHD可能性不大。
　　3.由于FGD与Addison病临床表现类似，对于被诊为Addison病的患者，如无低血压、失盐等表现，且在长期随访中经足量糖皮质激素替代治疗后ACTH水平仍极高时，应考虑FGD的可能。

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