ARX基因突变与秦巴山区儿童精神发育迟滞及儿童智力的关系

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本文选择研究ARX基因第二外显子上的两段易发生突变的多聚丙氨酸序列，在安康、柞水试验区对年龄在6～14的儿童进行智力测查和MR诊断，共获得MR儿童114人、边缘儿童103人和正常儿童283人，并采集其血样500份，通过PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、克隆、测序等一系列实验手段进行分析。结果发现，在安康试验区存在两名男性突变个体，他们均是由于ARX基因第二段多聚丙氨酸重复序列上插入长度为24bp的片段而导致ARX基因突变。根据智力诊断，他们总智商、操作智商相比正常个体都偏低。但是与其它研究发现所不同的是，有一名此次发现的ARX基因突变个体虽然智商水平偏低，但其社会适应能力却表现为正常。由此推测，突变的ARX基因并没有影响到受大脑高级功能控制的行为。另外，通过实验发现秦巴山区试验区并不存在大量的ARX基因第二段多聚丙氨酸重复序列的突变，所以该位点突变并不是导致秦巴山区儿童精神发育迟滞的主要致病原因。

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作者
李楠;
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作者单位

西北大学;

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授予单位西北大学;
学科动物学
授予学位硕士
导师姓名张富昌,郑子健;
年度 2005
页码
总页数
原文格式 PDF
正文语种中文
中图分类儿童精神病;神经病理学、病因学;基因的结构和突变的分子原理;
关键词
秦巴山地区; 儿童精神发育迟滞; ARX基因突变; 多聚丙氨酸序列;

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