载脂蛋白A5基因多态性与血脂及冠心病的相关性研究

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目的：研究新疆汉族及维吾尔族载脂蛋白A5（apolipoproteinA5, ApoA5）基因-12238T>C（SNP1）及c.553G>T（SNP2）多态性位点与血脂水平及冠心病的相关性。
　　方法: 采用聚合酶链反应-限制性片段多态性方法，对汉族486例冠心病患者和501例对照及维族344例冠心病患者和408例对照的载脂蛋白A5基因SNP1及SNP2多态性位点进行检测，同时进行血脂水平的测定。
　　结果：载脂蛋白A5基因SNP1的三种基因型在汉族冠心病组的分布频率分别为：TT型39.92%，TC型45.47%，CC型14.61%；在对照组的分布频率分别为：TT型33.13%，TC型46.11%，CC型20.76%，两组基因型分布差异具有统计学意义（P=0.015）；在维族冠心病组的分布频率分别为：TT型50%，TC型43.31%，CC型6.69%，在对照组的分布频率分别为：TT型39.95%，TC型45.1%，CC型14.95%，两组基因型分布差异具有统计学意义（P=0.006）。SNP1的基因型分布频率在汉、维之间存在差异（P=0.028）。通过Logistics回归校正了年龄、性别、吸烟史、血脂、高血压及糖尿病史等影响因素后，汉族CC基因型的个体患冠心病的风险是TT型的0.598倍（OR=0.598，95%CI 0.387~0.856）；维族CC基因型的个体患冠心病的风险是TT型的0.328倍（OR=0.328，95%CI 0.154~0.700）。汉维两组的冠心病组及对照组SNP1基因型亚组间的甘油三酯（TG）水平的差异有统计学意义（P<0.05），CC及TC基因型较TT型有更低的TG水平。载脂蛋白A5基因SNP2的不同基因型在汉族冠心病组的分布频率为：GG 85.39%，GT 14.2%，TT 0.04%，对照组为：GG 91.02%，GT 8.98%，TT 0%，两组基因型分布差异具有统计学意义（P=0.013）；在维族冠心病组的分布频率为：GG 93.02%，GT 6.4%，TT 0.58%，对照组为：GG 94.85%，GT 4.9%，TT 0.25%，两组基因型分布差异不具有统计学意义（P=0.505）。SNP2的基因型分布频率在汉、维之间的差异具有统计学意义（P=0.033）。通过非条件Logistics回归校正了年龄、性别、吸烟史、血脂、高血压及糖尿病史等影响因素后，汉族SNP2 T等位基因携带者（TT+GT基因型）的个体患冠心病的风险是GG型的1.756倍（OR=1.756，95%CI:1.02~3.026，P=0.042），维族SNP2 T等位基因携带者（TT+GT基因型）的个体患冠心病的风险与GG型无差异。汉族冠心病组及对照组SNP2基因型亚组间TG水平的差异具有统计学意义（P<0.05），T等位基因携带者较GG型有更高的TG水平；冠心病组T等位基因携带者较GG型有更高的胆固醇（TC）水平（P=0.014）；维族冠心病组及对照组SNP2基因型亚组间TG水平的差异具有统计学意义（P<0.05），T等位基因携带者较GG型有更高的TG水平。
　　结论：载脂蛋白A5基因SNP1多态性基因型分布频率在汉、维之间存在差异，其对新疆汉族及维吾尔族人血浆TG水平有影响，并且与冠心病的发生有一定的相关性，CC基因型可能是冠心病的一个保护因素。载脂蛋白A5基因SNP2基因型分布频率在汉、维之间也存在差异，其多态性对新疆汉族人血浆TG及TC水平有影响，并且与冠心病的发生有一定的相关性，T等位基因可能是冠心病的一个危险因素；SNP2多态性对新疆维族人血浆TG有影响，但与冠心病的发生不具有相关性。

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作者
袁山;
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作者单位

新疆医科大学;

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授予单位新疆医科大学;
学科内科学(心血管病学)
授予学位硕士
导师姓名马依彤;
年度 2011
页码
总页数
原文格式 PDF
正文语种中文
中图分类 R541.402;R361.3;
关键词
载脂蛋白A5; 血脂; 冠心病; 基因多态性;

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