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威廉斯综合征的临床诊断探讨及其认知功能研究

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缩略语(Abbreviations)

前言

第一部分威廉斯综合征的临床诊断探讨

1材料、对象与方法

2结果

3讨论

小结

结论

参考文献

第二部分威廉斯综合征的认知功能研究

一、研究对象、内容与方法

三、研究结果

三、讨论

小结

结论

附图

参考文献

威廉斯综合征的基因型和认知表型研究

简历

附录在读博士研究生期间发表文章

致谢

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摘要

威廉斯综合症(Williams syndrome,WS)由7号染色体长臂11.23(7q11.23)区域的基因缺失引起,在活产婴儿中的发病率为1/20000.WS具有独特的面容特征、心血管病变、不同程度的智力落后等临床特点及特殊的认知表型,后者主要指该病的认知功能存在明显不均衡,表现在语言、人脸加工、音乐及社交方面的能力较强,而视觉空间认知、数字操作、计划和解决问题等方面能力相对较弱.近年来国外对WS患者认知功能进行了大量的探索,但仍未阐明其特异性的认知障碍,我国有关这方面的研究还是空白. 本课题将评价WS患者的临床特点,探讨WS的临床诊断标准;对WS儿童视觉搜索及执行功能进行测试,评价其视觉注意及执行功能特点;并与同年龄、同智龄的正常及唐氏综合征(Downsyndrome,DS)儿童比较,拟明确WS儿童与疾病相关的特殊认知障碍.为进一步探索遗传性精神发育迟滞(Mental retardation,MR)神经认知和脑发育途径及基因一神经一认知配对的复杂相关性提供理论依据. 第一部分:威廉斯综合征的临床诊断 探讨方法:根据临床初步筛查疑似的WS患者,采用Lowery等提出的WS表现型评分表和美国儿科学会的WS临床诊断评分表对可疑患者进行临床资料分析,然后进一步采血行染色体检查和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测以明确诊断.对于确诊的患者,进行生长发育评估、血压测定、全面的体检、心脏B超、血钙等实验室检查,以掌握患者的临床特征. 结论:Lowery的WS表现型评分大于4分、美国儿科学会的WS 临床诊断评分大于5分者可临床诊断为WS;WS患者具有特殊面部表象;多数病例合并有心血管系统疾病;生长发育、智力发育均落后;合并腹股沟斜疝比例较高;大部分病例具有热情和不怕陌生的独特个性;FISH方法成熟,结果直观易懂,是WS诊断的一种可靠方法. 第二部分:威廉斯综合征的认知功能研究 方法:注意力各组分的测试采用视觉搜索的方法进行.选择性注意的测试包括三个任务,前两个任务的目标刺激分别为黑色直立椭圆形和红色水平椭圆形.第三个任务目标刺激与任务2相同,均为红色水平椭圆形,但该任务增加了与目标刺激更为接近的干扰因素,记录正确数、总点击数、平均反应时间和搜索距离以及四种类型的错误数,前2个任务的各项指标平均则为选择性注意指标.转移性注意采用双任务序贯搜索方法,目标刺激分别为黑色直立椭圆形和红色水平椭圆形.要求被试依次交替点击上述两个目标刺激,未按规则进行转换则不能发现目标.记录正确数、总点击数、平均反应时间和搜索距离以及五种类型的错误数,并与选择性注意任务相关指标进行比较.持续性注意的测试采用警觉任务,要求被试保持注意,及时发现无时间规律出现的目标刺激,目标刺激为外围出现黄色光环的刺激,当光环消失则点击无效.测试时间约10～20分钟.记录正确目标数,错误数,平均反应时间,反应距离以及各种错误类型.采用 Wilding 怪物分类(Wilding monster sorting test,WMST) 结论: WS组儿童的选择性注意、转移性注意、持续性注意的发展存在全面的发育迟缓;WS组儿童视觉感知和分辨能力,注意转移能力,额叶执行功能均存在着与智龄不相匹配的特异缺陷,这可能源于与正常儿童不同的大脑神经发育途径;与DS组儿童比较,WS组儿童认知转移能力较弱.

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