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GJB2基因突变和线粒体DNA基因A1555G突变在非综合征性遗传性聋中的研究

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南通大学学位论文原创性声明及《学位论文出版授权书》、关于论文使用授权的说明

英文缩略词表

前 言

第一章非综合征性遗传性耳聋资源收集

第二章非综合征性遗传性耳聋相关基因筛查分析

第三章非综合征性遗传性聋GJB2基因突变分析

结论

参考文献

致谢

附录

综述

参与研究课题及发表文章

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摘要

听力损害是世界范围内最常见的感觉疾病。当婴儿患病时，可能对其言语获得及接受教育具有重要影响；较大儿童及成人期发病患者可能对他们的社会生活及工作带来深刻影响。耳聋的病因是多种的，耳聋的流行病学调查指出50％的儿童患者是由遗传因素所引起。在我国，听力语言残疾者达2057万以上，并以每年新生3万聋儿的速度增长，7岁以下听力障碍儿童约80万。据上述，揭示国人的耳聋分子致病机制和发病情况的研究就显得至关重要。自2004年起解放军总医院聋病分子诊断中心开始了全国性的聋病分子流行病学调查，这次合作对江苏南通地区进行耳聋流行病学及分子病因学研究，得到了令人欣喜的研究结果，本研究包括以下几部分： 第一章非综合征性遗传性耳聋资源收集 为了对非综合征性遗传性耳聋的分子发病机制进行研究，我们首先在江苏省南通地区各市县聋哑学校收集了202名聋哑学生的资料。在收集资料之前，做了一系列准备工作和制定了各种标准。研究的第二、第三部分的工作就在这些患者的资料基础上展开。 第二章非综合征遗传性耳聋相关基因筛查分析 耳聋的遗传基础比较复杂，具有很强的遗传异质性。我们进行了常见的耳聋基因筛查，包括GJB2235de1C突变和线粒体DNA基因A1555G突变。 目前已确定GJB2基因突变与遗传性感音神经性耳聋的关系密切，GJB2基因短小，编码区678bp，因此可以利用其发病率高、基因小的特点，进行基因筛查和基因诊断。本研究显示南通地区195例检测样本中有52例235delC突变，突变率为26.7％。 另外较常见的是氨基糖甙类抗生素引起的感音神经性耳聋(AAID)，其遗传基础是线粒体DNA基因突变。其中A1555G是引起母系遗传性耳聋的最常见的突变。我们的数据显示195例检测样本中有5例A1555G突变阳性，占2.6％。 本次调查显示南通地区遗传性耳聋具有较高的发病率，尤其是GJB2235delC突变，突变率(26％)明显高于全国平均水平(18％)。 第三章非综合征性遗传性聋G耶2基因突变分析 50％的先天性重至极重度听力障碍有明确的遗传因素。在过去的十年中遗传性聋的发病机理得到快速发展，最有临床意义的发现是定位于DFNB1的GJB2突变是许多国家重度语前性聋的主要原因。但突变热点有明显的种族特异性。本次研究共检出3种突变：235delC、299-300delAT、176-19ldel116。235delC是主要突变方式，约占30％；299-300delAT和176191de116突变率分别为9％和8％。南通地区突变率相对较高，其他基因突变率是否也较高呢?这有待于我们进一步研究证实。

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