Cx26（GJB2）相互作用蛋白质的筛选与鉴定及其在遗传性非综合征性学语前聋中突变的分析

代理获取

页面导航

目录
摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

全文由两部分组成.第一部分,Cx26(GJB2)相互作用蛋白质的筛选和鉴定.目的本研究旨在寻找和鉴定Cx26的相互作用蛋白质（简称互作蛋白）,不但有望找到与Cx26有互作关系的已知蛋白和已克隆基因,还可能发现与其有功能关系的新蛋白和新基因.这将有助于阐明GJB2基因的功能,为GJB2基因缺陷的遗传性耳聋开展药物和基因治疗研究奠定理论基础.结论酵母双杂交技术是一项筛选和鉴定蛋白质相互作用的可靠方法,可应用于耳聋基因的功能研究.Cx26可能是一个具有广泛的相互作用蛋白质网络的多功能连接蛋白,与内质网膜蛋白RTN1和RTN4及胞浆磷蛋白stathmin具有互作关系,还有8个未知的新蛋白与Cx26有相互作用.第二部分,GJB2基因（Cx26）在遗传性非综合征性学语前聋中突变的分析及一个新突变的发现.目的本文旨在进一步探讨湖南地区NSHI人群GJB2基因突变的特征.结论 GJB2基因编码区突变在湖南地区NSHI学语前聋中的突变率是21.2﹪,109G→A突变与常染色体隐性遗传性耳聋有关,可能是该地区DFNB1最常见的突变（7.58﹪）.109G→A杂合突变的常染色体隐性遗传病人可能是复合杂合突变,另一个突变点可能在编码区以外.465T→A无义突变是本文GJB2基因中发现的一个世界首报的新突变,导致常染色体隐性遗传性耳聋.结合本次和我们以前的研究,认为235delC可能不是湖南地区NSHI的主要突变,该地区NSHI人群众GJB2基因的突变特征可能有异于其它地区.

著录项

作者
肖自安;
展开▼
作者单位

中南大学;

展开▼
授予单位中南大学;
学科耳鼻咽喉科学
授予学位博士
导师姓名谢鼎华;
年度 2002
页码
总页数
原文格式 PDF
正文语种中文
中图分类耳聋;
关键词
连接蛋白26; 相互作用蛋白质; 酵母双杂交; 遗传性耳聋; 基因功能; 遗传性非综合征性学语前聋; 间隙连接蛋白基因β2; 疾病基因; 基因突变;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 维吾尔族遗传性聋非综合征型GJB2基因突变与肾虚血瘀型的研究 [J] . 李彦华 ,徐红霞 ,汪常伟 . 陕西中医 . 2010,第001期
2. GJB2基因突变及语前遗传性非综合征性耳聋 [J] . 于飞 ,戴朴 ,韩东一 . 国际耳鼻咽喉头颈外科杂志 . 2005,第006期
3. 河北涿州、高碑店市特教学校非综合征性聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变、SLC26A4 IVS7-2A＞G突变和线粒体DNA12SrRNA A1555G突变筛查报告 [J] . 宋任东 ,袁永一 ,戴朴 . 中华耳科学杂志 . 2007,第001期
4. 大同市特教学校非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告 [J] . 孙栓柱 ,杨淑芝 ,戴朴 . 中华耳科学杂志 . 2006,第001期
5. 福州市特教学校非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告 [J] . 何勇 ,孙勍 ,戴朴 . 中华耳科学杂志 . 2006,第001期
6. 非综合征型感音神经性聋儿GJB2基因突变分析 [C] . 郝津生 ,张亚梅 ,张杰 . 2012年全国咽喉器官疾病暨小儿耳鼻咽喉专题学术会议 . 2012
7. GJB2基因突变和线粒体DNA基因A1555G突变在非综合征性遗传性聋中的研究 [A] . 崔敬红 . 2006

Cx26（GJB2）相互作用蛋白质的筛选与鉴定及其在遗传性非综合征性学语前聋中突变的分析

目录

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅