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乙二醛酶I基因Ala111Glu多态性与糖尿病合并冠心病的关系以及人血浆丙酮醛的高效液相色谱测定方法的建立

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论文说明：英文缩写

研究论文一乙二醛酶I基因Ala111Glu多态性与糖尿病合并冠心病的关系

前 言

材料方法

结 果

讨 论

结 论

参考文献

研究论文二人血浆丙酮醛的高效液相色谱测定方法的建立

前 言

材料和方法

结 果

讨论和结论

参考文献

论文综述：丙酮醛及其代谢相关酶乙二醛酶I基因多态性的研究进展

致 谢

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摘要

背景和目的: 乙二醛酶I(GLO-I)是丙酮醛(MG)的生理解毒酶系统--乙二醛酶系统重要组分之一，能将具有糖基化毒性和致突变性的MG转化为无毒的乳酸盐而排除体外。研究显示，编码GLO-I基因的第4外显子具有AlalllGlu基因多态性，此突变所对应的氨基酸位点与GLO-I的功能区中的Glu99位点在3D结构上接近，且此单核苷酸多态性(SNP)能对GLO-I的酶活性产生一定的影响。本研究旨在探讨我国北方地区汉族人GLO-I基因的AlalllGlu多态性对脂代谢、糖代谢的影响，及其与冠心病、糖尿病和糖尿病合并冠心病的关系，为糖尿病及其合并症的筛查与防治提供依据。 对象与方法:研究对象均为我国北方地区汉族人群，包括161例健康人对照组、99例2型糖尿病患者(DM组)、102例冠心病患者(CHD组)和7l例糖尿病合并冠心病的患者(DM+CHD组)。采用改良碘化钠法提取基因组DNA，聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析GLO-I基因的AlalllGlu多态性。高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)采用直接匀相法测定；血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)采用酶法测定；血糖(GLU)采用葡萄糖氧化酶法测定；糖化血红蛋白(HbAlc)采用低压层析法测定，血清尿素氮(BUN)采用酶法测定，肌酐(Cr)采用苦味酸法测定，尿酸采用尿酸酶法测定。SPSS11.0统计软件进行统计学分析。 　　结果: 1.糖尿病组、冠心病组及糖尿病合并冠心病组血清BUN、TC、TG和LDL-C水平明显高于对照组，血清HDL-C水平明显低于对照组。 2.我国北方地区汉族人群GLO-I基因AlalllGlu多态性等位基因频率C、A分别为0.103、0.897。等位基因的频率分布与阿拉斯加人、南欧人、东欧人、南美人、非洲人、中东人和印度人存在差异。 3.对照组、DM组、CHD组和DM+CHD组的GLO-I基因AlalllGlu多态性的基因型频率分布与性别、高血压家族史和体重指数等无明显相关。 4.GLO-I基因AlalllGlu多态性与HbAlc及血清BUN、Cr、TC、TG、HDL-C和LDL-C水平无明显相关。 5.不同组GLO-I基因AlalllGlu多态性的基因型与等位基因频率分布无差异，该SNP不是糖尿病合并冠心病发生的危险因素。 6.Logistc回归分析显示，本研究对象患糖尿病合并冠心病的性别，年龄和HbAlc水平与其他各组存在显著差异，年龄、性别(男性)和HbAlc的P值和OR值分别是P<0.05、OR=1.106：P=0.006、OR=5.636和P=0.046、OR=1.132.性别、年龄和高HbAlc水平是糖尿病合并冠心病的危险因素。 　　结论: 本研究建立了碘化钠法快速提取基因组DNA，PCR-RFLP法分析GLO-I基因AlalllGlu多态性的方法。该方法简便快捷，易于操作，非常适合大规模流行病学调查和临床实验室采用。性别、年龄和高HbAlc水平是糖尿病合并冠心病的危险因素。GLO-I基因AlalllGlu多态性与HbAlc及血清BUN、Cr、TC、TG、HDL-C和LDL-C水平无明显相关。不同研究对象之间GLO-I基因AlalllGlu多态性的基因型与等位基因频率分布无差异，该SNP不是糖尿病合并冠心病发生的危险因素。

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