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摘要
第一章 绪论
1.1 全基因组关联研究概述
1.1.1 全基因组关联分析的定义、优势与成效
1.1.2 全基因组关联分析发展现状
1.1.3 GWAS中典型案例介绍
1.1.4 GWAS的展望与未来
1.2 基因关联分析中主要统计方法回顾
1.2.1 单位点基因关联分析中的统计方法
1.2.2 单位点基因关联分析中Cochran-Armitage趋势性检验
1.2.3 单位点基因遗传模型未知情形关联分析中的稳健检验统计量
1.2.4 多位点(≥2)基因关联分析中的统计方法概述
1.3 本文的主要工作
1.3.1 多位点基因关联分析的稳健检验方法
1.3.2 关于基因多效型检测的一种高效检验方法
第二章 预备知识
2.1 统计遗传相关知识
2.1.1 连锁不平衡与连锁平衡
2.1.2 病例-对照研究
2.2 概率极限定理
2.3.1 逻辑回归
2.3.2 比例优比逻辑回归
2.3.3 经验贝叶斯方法
2.3.4 主成分分析法
2.3.5 得分检验
2.3.6 瓦尔德检验(Wald test)
2.3.7 置换检验
第三章 包含多个冗余参数的最大最小效率稳健检验及其在基因关联分析中的应用
3.1 引言
3.2 统计方法
3.2.1 包含多个冗余参数情形下的最大最小效率稳健检验
3.2.2 包含多个冗余参数情形下的最大最小效率稳健检验的统计性质
3.2.3 一个直观例子
3.3 多个连锁平衡位点基因关联分析中的MERT与模拟研究
3.3.1 多个连锁平衡位点基因关联分析中的MERT
3.3.2 模拟研究
3.4 小结与讨论
第四章 多个连锁不平衡位点基因关联分析中的一种最小P-值稳健检验
4.1 引言
4.2 统计方法
4.2.1 共显性编码下基于经验贝叶斯似然的主成分得分检验
4.2.2 可加编码下基于前瞻式似然的主成分得分检验
4.2.3 一种最小P-值检验统计方法
4.3 模拟研究与数据分析
4.3.1 模拟研究
4.3.2 模拟结果
4.3.3 基因关联分析研究中的胰腺癌数据分析
4.4 小结与讨论
第五章 二个混合类型性状的基因关联分析中基于潜变量模型的联合检验
5.1 引言
5.2 统计方法
5.2.1 一种二元响应变量的基因关联模型
5.2.2 联合模型的统计推断
5.2.3 关联检验
5.3 数值结果
5.3.1 模拟研究
5.3.2 实际数据分析
5.4 小结与讨论
第六章 结束语
6.1 主要创新
6.2 下一步工作展望
参考文献
攻读学位期间发表论文目录
致谢