多巴胺转运体基因3′非翻译区变异在帕金森病发病中的作用

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目的：探讨多巴胺转运体（dopamine transporter，DAT）基因3′非翻译区（3′-untranslated region，3′UTR）变异的基因多态性与帕金森病（Parkinson′s disease，PD）易感性的关联分析，从而为PD患者早期诊断以及防治提供科学依据。　　方法：在巴彦淖尔市医院门诊及住院的PD患者中选取符合筛选条件的36例作为PD组，从正常人群中选取96例受试者作为对照组，签署知情同意书后，对DAT基因的3′UTR进行测序，根据测序结果设定最小等位基因频率（minor allele frequency，MAF）＞10％，连锁不平衡（LD）r2＞0.8，挑选单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）位点，采用多重聚合酶链式反应（multiplex Polymerase Chain Reaction，PCR）和多重连接酶检测反应（ligase detection reaction，LDR）检测SNP位点的多态性。用SPSS17.0软件和SHEsis软件进行数据分析。　　结果：对36例PD患者和96例正常对照者DAT rs16877691、rs27072位点进行基因多态性分析，所有人群基因型分布与Hardy-Weinberg Equilibrium（H-W平衡）吻合（P＞0.05）。DAT rs16877691位点基因型频率在PD组与对照组之间差异无统计学意义（x2=1.182p=0.277＞0.05），等位基因频率在PD组与对照组之间差异无统计学意义（x2=1.096p=0.295＞0.05）。DATrs27072位点基因型频率在PD组与对照组之间差异无统计学意义（x2=1.555p=0.46＞0.05），等位基因频率在PD组与对照组之间差异无统计学意义（x2=0.463p=0.496＞0.05）。　　结论：本研究人群中，DAT rs16877691、rs27072位点基因型频率和等位基因频率在PD组与对照组之间差异无统计学意义，DAT rs16877691、rs27072位点基因多态性与PD可能不存在关联。

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作者
李瑞;
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作者单位

内蒙古医科大学;

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授予单位内蒙古医科大学;
学科病理学与病理生理学
授予学位硕士
导师姓名刘志跃;
年度 2018
页码
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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类
关键词
帕金森病,发病机制,多巴胺转运体基因,3′非翻译区,基因多态性;

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