一种新的凝血因子XIII基因突变导致的遗传性FXIII缺陷症

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本文对一种新的凝血因子XIII基因突变导致的遗传性FXIII缺陷症进行了研究。结果显示：本例患者 F1310 号外显子A基因纯合缺失，致 11 个密码子丢失，产生了一个由720个氨基酸残基组成的截短型FⅩⅢA蛋白。由于该突变位点接近 Cys314、His373 及 Aso396 催化三联体，可能影响mRNA的的转录合成与成熟，无法翻译出具转谷氨酰胺酶活性的蛋白，是导致该先证者FⅩⅢ缺陷的分子机制。其父母均为该突变位点杂合缺失，说明该先证者纯合基因缺失分别来自于父母亲；经FⅩⅢ基因突变数据库检索，该突变是一种国际首次报道的新型FⅩⅢ突变。

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作者
焦卫云;
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作者单位

安徽医科大学;

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授予单位安徽医科大学;
学科内科学(血液病)
授予学位硕士
导师姓名吴竞生;
年度 2007
页码
总页数
原文格式 PDF
正文语种中文
中图分类 R551.02;Q344.12;
关键词
血液疾病; 生理遗传; 基因突变;

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