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一种改进型遗传性出血性毛细血管扩张症相关基因突变检测试剂盒

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本发明涉及测遗传性出血性毛细血管扩张症相关基因突变检测试剂盒，通过检测ACVRL1基因、ENG基因、SMAD4基因及BMP9基因编码区及侧翼序列是否存在突变，而诊断该待测个体中遗传性出血性毛细血管扩张症的发生和类型。本发明还涉及一种检测待测个体中是否存在ACVRL1基因、ENG基因、SMAD4基因及BMP9基因编码区及侧翼序列基因突变的试剂盒，从而判断待测个体中是否因具有上述基因突变相关的动静脉畸形、肺动脉高压等疾病。

著录项

公开/公告号CN107760777A

专利类型发明专利
公开/公告日2018-03-06

原文格式PDF
申请/专利权人张罗;赵亚丽;
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申请/专利号CN201610702954.6
发明设计人张罗;赵亚丽;
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申请日2016-08-22
分类号
代理机构北京律诚同业知识产权代理有限公司;
代理人黄韧敏
地址 100000 北京市东城区后沟胡同17号北京市耳鼻咽喉科研究所103
入库时间 2023-06-19 04:44:15

法律信息

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2018-03-30

实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q1/6883 申请日:20160822

实质审查的生效
2018-03-06

公开

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