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Select DNA sequence analysis of the Fanconi anemia complementation group A gene, FANCA, in diverse geo-ethnic control populations.

机译：选择范可尼贫血互补A组基因FANCA的不同DNA序列，以分析不同地域种族的控制人群。

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摘要

Fanconi anemia (FA) is a rare, autosomal recessive disorder characterized by bone marrow failure, a distinct dysmorphology and predisposition to certain cancers. Mutations within the FA complementation group A gene, FANCA , are responsible for up to 80% of Fanconi anemia cases. While greater than 200 FANCA mutations have been identified in patients, no comprehensive sequence analysis of non-disease causing alleles has been completed. In an effort to demonstrate how cancer predisposition in Fanconi anemia may be used as a model for the study of cancer susceptibility in healthy individuals, we have sequenced the FANCA gene in 402 control individuals from several geo-ethnic populations.; Using sequencing data from two discrete regions of the FANCA gene, one area of high mutational rate and one of low mutational rate, we confirmed the hypothesis that genomic regions with a higher occurrence of disease-causing mutations would have a lower rate of genetic variation in normal populations.
机译：范可尼贫血（FA）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是骨髓衰竭，明显的畸形和易患某些癌症。 FA补充A组基因FANCA中的突变可导致多达80％的范科尼贫血病例。虽然已在患者中鉴定出200多个FANCA突变，但尚未完成对引起非疾病等位基因的全面序列分析。为了证明范可尼贫血中的癌症易感性可以用作研究健康个体中癌症易感性的模型，我们已经对来自多个地理种族人群的402个对照个体中的FANCA基因进行了测序。使用来自FANCA基因两个不连续区域（一个高突变率区域和一个低突变率区域）的测序数据，我们证实了以下假设：具有较高致病性突变发生率的基因组区域将具有较低的遗传变异率。正常人群。

著录项

  • 作者

    Hutchinson, Amy Ann.;

  • 作者单位

    Hood College.;

  • 授予单位 Hood College.;
  • 学科 Biology Genetics.
  • 学位 M.S.
  • 年度 2005
  • 页码 49 p.
  • 总页数 49
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 eng
  • 中图分类 遗传学;
  • 关键词

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