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高同型半胱氨酸血症患者MTHFR基因多态性分布及与高血压的关系

         

摘要

目的研究高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)患者亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性分布及与高血压的关系。方法入选2017年1-11月于我中心心血管内科就诊患者187例,其中HHcy患者(HHcy组)69例,同型半胱氨酸正常者(Nor-Hcy组)118例。采用聚合酶链反应(PCR)-芯片杂交技术检测MTHFR基因多态性,分析两组患者MTHFR基因型分布,及C677T突变对HHcy和高血压患病率的影响。结果与Nor-Hcy组相比,HHcy组男性居多(88.4%vs 72.9%,P=0.012),高血压患病率显著增加(85.5%vs 73.7%,P<0.05)。HHcy组MTHFR基因型中TT组合最为多见,显著高于Nor-Hcy组(73.9%vs 22.0%,P=0.043),t携带者比例显著增加(84.78%vs 50.0%,P=0.000)。H型高血压(即高血压合并HHcy)患者中TT组合及t携带者较非H型高血压患者显著增多(P均<0.05);CT+TT基因型在H型高血压患者中发生比例较非H型高血压显著增多。与CC型相比,CT+TT基因型患HHcy的OR为6.22,患H型高血压的OR为5.57。结论MTHFR基因C677T位点的CT+TT突变与HHcy及H型高血压患病相关。

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