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一先天性无虹膜家系PAX6基因的突变检测

         

摘要

目的 对一常染色体显性遗传的先天性无虹膜家系进行配对盒基因(PAX6)突变检测,以鉴定其致病基因.方法 收集一常染色体显性遗传的先天性无虹膜家系,采集该家系患者及其家族成员的外周血,提取基因组DNA,利用PCR扩增PAX6基因的全部外显子及外显子内含子连接处,直接测序,测序结果用DNAStar软件进行突变分析.并随机抽取100名健康人外周静脉血,进行PCR,测序检测,作为对照.结果 无虹膜家系中患者均发现PAX6基因在第9内含子与第10外显子交界处出现杂合突变(IVS9-1G> A),导致DNA剪接异常.结论 PAX6基因的IVS9-1G>A突变使DNA剪接异常,导致蛋白质的改变,这可能是该常染色显性遗传家系先天性无虹膜的致病原因.

著录项

  • 来源
    《安徽医科大学学报》 |2013年第8期|945-948|共4页
  • 作者单位

    安徽医科大学第一附属医院眼科;

    合肥230022;

    安徽医科大学教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室(省部共建);

    合肥230032;

    安徽医科大学第一附属医院眼科;

    合肥230022;

    安徽医科大学教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室(省部共建);

    合肥230032;

    安徽医科大学第一附属医院眼科;

    合肥230022;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 虹膜疾病;
  • 关键词

    先天性无虹膜; PAX6基因; 剪接突变;

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