首页> 中文期刊> 《安徽医科大学学报》 >大前庭水管综合征4个家系SLC26A4基因突变分析

大前庭水管综合征4个家系SLC26A4基因突变分析

         

摘要

目的 检测常染色体隐性遗传大前庭水管综合征(LVAS)家系SLC26A4基因中IVS7-2A>G和2168 A>G的突变情况,探讨耳聋患者的发病原因.方法 收集耳聋家系的临床资料,应用耳聋基因芯片对患者进行分子病因学研究.对4个家系的4例患者及12例家系成员进行IVS7-2A>G和2168 A>G基因突变检测.结果 2例患者发生SLC26A4 IVS7-2A>G纯合突变型,2例患者发生发生SLC26A4 IVS7-2A>G和2168 A>G复合杂合突变型;4个家系中发现SLC26A4 IVS7-2A>G基因突变型,3个家系中发现SLC26A4 IVS7-2A>G纯合突变型,包括1例合并GJB2235delC杂合性突变型.结论 常染色体隐性遗传LVAS患者的SLC26A4 IVS7-2A>G纯合性突变与复合杂合突变发生率较高.

著录项

相似文献

  • 中文文献
  • 外文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱:kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备:11010802029741号 ICP备案号:京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有
  • 客服微信

  • 服务号