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前庭导水管扩大/Pendred综合征致病基因SLC26A4的突变检测试剂盒

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本发明公开了一种前庭导水管扩大/Pendred综合征致病基因SLC26A4的突变检测试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在SLC26A4基因c.2073dupT突变，从而诊断前庭导水管扩大/Pendred综合征发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展前庭导水管扩大/Pendred综合征患者的SLC26A4突变筛查工作，为前庭导水管扩大/Pendred综合征患者的诊断提供依据。

著录项

公开/公告号CN111073977A

专利类型发明专利
公开/公告日2020-04-28

原文格式PDF
申请/专利权人中国人民解放军第四军医大学;
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申请/专利号CN202010060180.8
发明设计人查定军;梁鹏飞;陈俊;王淑娟;李琼;李薇;
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申请日2020-01-19
分类号
代理机构西安通大专利代理有限责任公司;
代理人范巍
地址 710032 陕西省西安市新城区长乐西路169号
入库时间 2023-12-17 08:17:21

法律信息

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2020-05-22

实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q1/6883 申请日:20200119

实质审查的生效
2020-04-28

公开

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