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Ion torrent半导体测序技术在胎儿非整倍体疾病筛查中的应用

         

摘要

选择行无创产前检测的孕妇共6 064例,利用Ion torrent半导体测序技术进行孕妇外周血胎儿游离DNA检测,并对阳性病例进行羊水染色体核型分析,对所有研究病例随访新生儿结局.检测结果异常者共49例,其中21-三体综合征27例、18-三体综合征18例、13-三体综合征4例.其灵敏度和特异度分别为:21-三体综合征96.3%、95%,18-三体综合征100%、93.3%,13-三体综合征100%、100%.具有较高的灵敏度及特异度,有较高的推广价值.同时,该技术仍存在一定的假阳性及假阴性,应进一步结合其他产前诊断方法做出更准确判断.

著录项

  • 来源
    《安徽医科大学学报》 |2018年第11期|1795-1797|共3页
  • 作者单位

    安徽医科大学第一附属医院妇产科;

    合肥230022;

    安徽医科大学生殖健康与遗传安徽省重点实验室;

    合肥230022;

    安徽省生命资源保存与人工器官工程技术研究中心;

    合肥230022;

    安徽医科大学第一附属医院妇产科;

    合肥230022;

    安徽医科大学第一附属医院妇产科;

    合肥230022;

    安徽医科大学第一附属医院妇产科;

    合肥230022;

    安徽医科大学第一附属医院妇产科;

    合肥230022;

    安徽医科大学生殖健康与遗传安徽省重点实验室;

    合肥230022;

    安徽省生命资源保存与人工器官工程技术研究中心;

    合肥230022;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 R715.5;
  • 关键词

    Ion torrent半导体测序技术; 胎儿游离DNA; 无创产前筛查;

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