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姜薇; 李颂; 周存才; 黄永初; 卜定方; 朱学骏;
北京大学第三医院皮肤科,北京,100191;
山东大学附属省立医院皮肤科,济南,250021;
山西长治和平医院皮肤科,长治,046000;
北京大学第一医院皮肤科,北京,100034;
Hartnup病; 突变; 氨基酸转运蛋白基因;
机译:Hartnup病是由编码中性氨基酸转运蛋白SLC6A19的基因突变引起的
机译:伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 NOTCH3 基因突变的研究(附 1 家系报告)
机译:对患有Hartnup病的家庭中的色氨酸及其他血浆和尿氨基酸进行临床生化研究。
机译:BRCA1基因突变类型在乳腺癌及其亲属患者中BRCA1基因突变类型的分子遗传学研究
机译:斑马鱼用于体内分析导致人类新生儿糖尿病的胰岛素基因突变的用途。
机译:一个血友病A家系的凝血因子Ⅷ基因突变分析
机译:没有氨基酸尿症的内源性糙皮病和小脑性共济失调:Hartnup病?没有氨基酸尿症的内源性糙皮病和小脑性共济失调:Hartnup病?
机译:Hartnup病。
机译:用于研究小肠病毒性腹泻-牛粘液病临床研究的细胞致病性病毒牛腹泻-粘膜病病毒和实验性繁殖方法-小肠病毒性腹泻-牛粘液病
机译:混合谱系白血病基因突变的急性淋巴母细胞白血病的治疗方法
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