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Hartnup病一家系基因突变研究

         

摘要

目的: 研究一Hartnup病家系的氨基酸转运蛋白基因(SLC6A19)的突变.方法: 提取Hartnup病患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增SLC6A19基因所有的外显子,并对PCR产物进行测序序列分析.结果: Hartnup病患者SLC6A19基因存在异常:第6外显子第850位碱基由鸟嘌呤变为腺嘌呤,使第284位氨基酸由甘氨酸(G)转变为精氨酸(R),即G284R错义突变.其弟与患者突变相同.其父母均为G284R突变杂合子.结论: 该Hartnup病家系由氨基酸转运蛋白基因(SLC6A19)的G284R错义突变所致.

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