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FBP1基因突变导致FBPase缺乏症1例

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摘要

1病例介绍患儿,女,1岁5个月,因“间断腹泻、呕吐、发热、血糖低4个月余”来就诊。4个月余前患儿因受凉出现腹泻,糊状便,后出现发热,最高体温39℃,给予退热药可退,伴有呕吐,呕吐物为胃内容物,精神萎靡,饮食欠佳,随后出现昏迷,遂就诊于当地医院,完善血气:p H=6.9.

著录项

来源
《中国医学工程》 |2023年第4期|130-132|共3页
作者
古再丽阿依·艾萨; 热衣兰木·包尔汉; 米热古丽·买买提; 沈亦平;
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作者单位

新疆医科大学第一附属医院;

哈佛医学院波士顿儿童医院遗传与基因组部;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿内分泌腺疾病及代谢病;
关键词
果糖-1-二磷酸酶缺乏症; FBP1基因; 糖异生障碍;

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